先天性甲状腺功能减退症

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1、《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》—先天性甲状腺功能减低症中华医学会内分泌学分会/中华医学会围产医学分会指南推荐级别介绍强度分级推荐强度涵义A强力推荐。证据肯定，能够改善健康的结局，利大于弊B推荐。有很好证据，能够改善健康的结局，利大于弊C不做推荐或者不作为常规推荐。有很好证据，能够改善健康的结局，但是利弊接近均等D反对推荐。因为证据不够有力或者对于健康结局弊大于利I缺乏证据，或者证据质量差，或者证据自相矛盾，无法确定对健康结局的利弊内容先天性甲状腺功能减退症的概述先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊

2、断先天性甲状腺功能减退症的治疗总结先天性甲状腺功能减退症的定义及危害先天性甲状腺功能减退症的定义先天性甲减（CongenitalHypothyroidism,CH），是因患儿甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，主要临床表现为体格和智能发育障碍先天性甲状腺功能减退症的危害体格发育落后神经系统的危害--智能落后心血管系统的危害对肺功能的危害先天性甲状腺功能减退症最佳筛查时间为出生后72h-7d推荐10-1新生儿CH筛查应当在出生后72h-7d进行足跟血TSH（DBS标本）切点值是10-2

3、0mIU/L推荐级别：A先天性甲状腺功能减退症的筛查指标国际筛查指标足跟血干血斑（DBS）标本的TSH采血时间中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定：足月新生儿出生72h-7d之内采取标本早产儿可以延缓至出生后7d采取标本TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般>10-20mIU/L为筛查阳性先天性甲状腺功能减退症最理想的筛查方法：首选测定TSH，或同时测定TSH和T4首选TSH测定，再对TSH升高者测定FT4,TT4首选T4测定，必要时再测TSH将会漏诊TSH迟缓升高而

4、T4初期正常的病例同时首选测定TSH和T4是最理想的筛查方法中国先天性甲状腺功能减退症的筛查流程干血斑TSH升高大于切割值终生治疗TSH升高，FT4正常高TSH血症无需治疗2-3岁时实验性停药一月TSH升高FT4降低原发性甲减原标本复查TSH大于切割值召回，测定全血TT4，FT4、TSHTSH正常FT4正常暂时性甲减开始治疗TSH持续性升高>10mU/L需治疗筛查目的在新生儿早期未出现临床症状时，检测出先天性原发性甲低，尽早治疗，争取良好预后新生儿先天性甲减的诊断推荐10-2筛查阳性者立即复查血

5、清TSH、FT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定血清TSH>9mIU/L，FT4<0.6ng/dL(7.7pmol/L作为CH的诊断标准可以参考。尚需结合CH病因检查的结果推荐级别：A新生儿先天性甲减的诊断如果足跟血TSH筛查阳性，需立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查原发性甲减、高TSH血症、TBG缺乏和中枢性甲减血清学诊断标准*诊断诊断标准原发性甲减TSH>9mIU/L；FT4<0.6ng/dL高TSH血症TSH>9mIU/L；FT4正常TBG缺乏TSH<9mIU/L；FT4

6、正常TT4减低（<5ng/dL）中枢性甲减TSH<9mIU/L或者正常；FT4减低（<0.6ng/dL）；TT4减低（<5ng/dL）*此标准依据出生2周左右的新生儿参考值制定，临床医生判断时应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响先天性甲状腺功能减退症的治疗应在出生后1个月之内开始，越早预后越好推荐10-3CH的治疗应当在出生后1个月之内开始，越早治疗预后越好。治疗目标是维持血清TSH<5mIU/L，TT4、FT4在参考值的50%上限水平推荐级别：A先天性甲状腺功能减退症

7、一经确诊应尽快开始选用L-T4治疗先天性甲状腺功能减退的治疗原则一经确诊应尽快开始选用左甲状腺素（L-T4）治疗，在1-2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平先天性甲状腺功能减退的治疗目标血清FT4：在参考值的50%的上限范围血清TT4：1-2岁10-16μg/dL，>2岁在参考值的50%的上限范围血清TSH：<5.0mIU/L，最佳范围是0.5-2.0mIU/L先天性甲状腺功能减退症治疗后的定期监测定期监测血清TSH、FT4治疗前6个月6个月至1岁1岁至3岁3岁

8、-生长期结束1次/每2-4周1次/每1-2个月1次/每3-4个月1次/每6-12个月L-T4不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响药物的吸收服药前最好空腹30-60min先天性甲减成为永久性甲减的评估标准评估标准：甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像提示甲状腺异位或缺如，需终身治疗先天性甲减可在3岁时试验性停止治疗一月，随访检查TSH和FT4。L-T4治疗剂量较大的患者如要停药检查，可先减半量，1个月后复查总结先天性甲状腺功能减退症对儿童的体格、智力发育及各系统有严重危害最理想的