q微缺失和微重复综合征

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1、22q11相关染色体微缺失和微重复综合征临床表现、分子遗传学和检测方法122q11微缺失综合征22q微重复综合征LCR22与染色体重排相关检测方法2Part122q11微缺失综合征322q11微缺失综合征概述临床表现各种相关综合征分子遗传学422q11微缺失综合征（22q11deletionsyndrome，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群。患病率约为1:4000，男女患病率无明显差异。是人类最常见的微缺失综合征。90%病人可检测到22号染色体长臂近端染色体的微缺失。22q11微缺

2、失综合征：1概述22q11微缺失综合征522q11微缺失综合征：1概述DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome，DGS，OMIM#188400)腭心面综合征（Velocardiofacialsyndrome，VCFS，#192430）椎干异常面容综合征（conotruncalanomalyfacesyndrome，CAFS/CTAF，OMIM#210795）Cayler心面综合征（Caylercardiofacialsyndrome，OMIM%125520)，Opitzg/bbb综合征（Opitzg/bbbsyndrome，OMIM%

3、145410)22q11微缺失综合征包括多个临床综合征622q11微缺失综合征有复杂的临床表现几乎可累及全身各个组织和器官，最常见的临床症状被概括为“CATCH22”：22q11微缺失综合征：1概述心脏畸形（CardiacAbnormality，C）异常面容（abnormalfacies，A）胸腺发育不良（thymichypoplasia，T）腭裂（cleftpalate，C）低钙血症（hypocalcemia，H）“22”表示22号染色体7随着研究的深入，人们发现22q11DS的患者还可以出现生长发育和智力发育迟缓学习和认知困难精神异常22q11微

4、缺失综合征：1概述22q11微缺失综合征有复杂的临床表现822q11微缺失综合征：2主要临床表现心脏畸形心脏畸形是22q11DS最常见的临床表现，统计显示22q11DS患者中有先天性心血管畸形的比例在74-80%左右，主要为影响心脏流出道和主动脉弓结构的畸形，由于该部结构类似圆锥，故又称为心脏圆锥动脉干畸形（CTD）1心脏畸形9最常见的畸形为法洛氏四联症（tetralogyofFallot，TOF）室间隔缺损（Ventricualrseptaldefect，VSD）先天性主动脉弓离断B型（InterruptedaorticarchtypeB，IAAt

5、ypeB）肺动脉狭窄、闭锁（Pulmonicatresia/stenosis，PA/PS）共同动脉干（Truncusarteriosis，TA）相对少见的畸形有血管环（Vascularring）、房间隔缺损(Atrialseptaldefect，ASD)右位主动脉（Rightsidedaorta）、永久性动脉导管(patentductusarteriosis，PDA)、主动脉缩窄（Coarctationoftheaorta）、迷走锁骨下动脉（Aberrantsubclavianarteries）、大血管移位（Transpositionofthegre

6、atvessels）等22q11微缺失综合征：2主要临床表现心脏畸形10图示22q11DS患者各种心脏畸形的发生比例22q11微缺失综合征：2主要临床表现心脏畸形1122q11DS的颅面部畸形累及头部五官，眼、耳、口、鼻均可出现各种畸形，另还有腭裂、粘膜下腭裂、悬雍垂裂等，患者可因此表现出相应的症状如特征性面容、斜视、中耳炎、耳聋、说话鼻音等。22q11微缺失综合征：2主要临床表现颅面部畸形2颅面部畸形（含腭裂）1222q11微缺失综合征：2主要临床表现颅面部畸形头部小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称、大头畸形、颅底扁平等耳双耳

7、低位、小耳畸形、中耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、可导致耳聋、中耳炎等眼闭眼不能、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、白内障等鼻球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻后孔闭锁、长人中、短人中等。慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。口腔U型嘴、小口畸形、上唇较薄等腭腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等下表给出了22q11微缺失综合征常见的颅面部畸形13一名VCFS患者的面容ShprintzenRJ:VelocardiofacialSyndrome.OtolaryngolClinNorthAm33(6)

8、,2000.颊部（颧骨）平坦面部不对称长人中上唇较薄小口畸形14TheFacesofVCFS长脸；小下颌；大