医学遗传学复习课

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1、医学遗传学复习课第一章绪论一、遗传病概念与特征（7）概念：是指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。特征：垂直传递、先天性、家族性二、遗传病分类（8—9）癌家族（211）家族性癌（211）第二章医学遗传学基础（15—40）一、核酸分两类：DNA，RNA二、DNA化学成分：脱氧核糖（S）磷酸（P）4种碱基：互补原则：A（腺嘌呤）═T（胸腺嘧啶）G（乌嘌呤）≡C（胞嘧啶）没有尿嘧啶RNA化学成分：核糖（S）磷酸（P）4种碱基。A═U（尿嘧啶）G≡C三、DNA功能，RNA功能DNA功能：1、储存遗传信息；

2、2、自我复制；3、表达遗传信息，主要通过转录、翻译。RNA功能：mRNA是将遗传信息翻译成多肽链上的氨基酸；tRNA是携带特定氨基酸，起运输作用；rRNA是核糖体的组成成分，蛋白质合成场所。四、染色体和染色质化学成分：DNA，组蛋白，非组蛋白（15）五、染色质一级机构为核小体，共四级结构（16）核小体化学成分：DNA，组蛋白六、DNA半保留复制（53）发生在间期（21）七、染色质可分为常染色质和异染色质（17）减数分裂八、各时期特点：1、前期I偶线期：同源染色体联会，形成（人）23个二价体，每个二价体

3、为四分体（25）2、前期I粗线期：4分体，一条染色体的2个单体，称姐妹染色单体，两条同源染色体之间称非姐妹染色单体，非姐妹染色单体之间进行交换（等位基因进行交换，形成是正常生殖细胞）是互换律的细胞学基础。（26）3、前期I双线期：联会复合体解体，同源染色体分开（26）4、前期I终变期：核仁，核膜消失（26）5、中期I：所有二价体排列在赤道面上，形成赤道板。人：46条染色体（23个二价体，，每个二价体包含4个单体，即4分体）2n，92个染色单体=4n。DNA含量是4n（26）6、后期I：二价体中两条同源

4、染色体分离（等位基因分离），分别移向细胞的两极，非姐妹染色单体之间自由组合，是分离律和自由组合律的细胞学基础。人染色体2n=46（n=23）223自由组合结果可形成的细胞种类为223=8，388，608种，精卵随机组合的可能性是223X223天文数字。如果不考虑交换，下列生物将形成正常生殖细胞类型是多少？如2n=4n=222=4种2n=8n=424=16种2n=16n=828=256种（26—27）2n=6n=323=8种1、末期I：染色体→染色质、核膜、核仁重现。染色体是n（n=23条）染色单体2n

5、（人46）DNA含量2n（人46）4分体→2分体2、前期II：核仁、核膜消失，无间期，每个细胞染色体n，染色体2n。DNA2n3、中期II：所有二分体排列在细胞中间形成赤道板4、后期II：两条姐妹染色单体分离，移向细胞两极5、末期II：每条染色单体移至细胞两极后，解旋松展，每个子细胞中含有n染色体形成单倍体（人n=23）（27）九、精卵形成（28—32）精子形成：精原细胞间期初级精母细胞次级精母细胞染色体2n（人46）2nn染色单体（0）4n（4分体）2nDNA含量2n（46）4n2n（23个二价体2

6、3个4分体）（人23个二分体）精细胞卵细胞n（23条染色体）染色体n（人23）DNAn（23）十、名词解释：同源染色体（25—26）联会（26）形成23个二价体姐妹染色单体（26）非姐妹染色单体（26）十一、有丝分裂与减数分裂之区别（27）1、相同点：都有DNA复制2、人类体细胞有丝分裂中期一条染色体由2条染色单体构成，称姐妹染色单体第一章人类遗传病一、单基因遗传病的遗传方式：1、AD遗传特点及系谱分析（133—134）△判断下列系谱符合那种遗传方式？根据是什么？写出男女患者及其双亲基因型（致病基因为

7、B）I□1●2II■1○2●3□4□5○6○7III○1■2●3□4□5○6答：AD遗传，根据：（1）患者双亲之一是患者（2）患者同胞有1/2个体发病，男女机会均等（3）患者子女有1/2发病（4）连续几代都有患者，连续传递（133—134）双亲基因型：父亲I1基因型bb母亲I2基因型Bb男患者II1基因型Bb女患者II3基因型Bb1、并指（134—135）家族性多发性结肠息肉（135）家族性高胆固醇血症（157）临床特点2、AD中其他类型：（1）何谓不完全显性？如β地中海贫血，软骨发育不全（135）如

8、Aa表现型介于AA和aa之间（2）何谓共显性？如MN血型、A、B血型（135—136）。父母都是A型，生了一个O型孩子，这对夫妻再生孩子的血型如何？IAixIB→A型（AA、IAi杂合）3/4，O型1/4△MN型，M、N两种基因都表达为共显性ABO血型中，A型与B型婚配子代有4种：A、B、AB、O型（3）何谓不规则显性？（136—138）如多指为AD，某人父亲和伯父为多指，他本人正常，可他儿子为多指，这现象称为不规则显性。（4）何谓延迟显性？（137-1