根据遗传图谱快速排除伴性遗传

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1、根据遗传图谱快速排除伴性遗传椒江五中朱瑞敏摘要:根据遗传图谱判断遗传病类型时,分两步:第一步:判断显隐性关系;第二步:判断伴X遗传还是常染色体遗传。第二步时,可应用口诀:“隐女与父子,相异即为常”,意思是不管致病基因是显性还是隐性,我只要找到隐性表现型的女性,观察她的父亲和她的儿子,只要有任一人的表现型和她的不一致,就可排除伴性遗传,从而肯定是常染色体遗传。关键词:排除遗传图谱伴性遗传常染色体遗传口诀遗传病的类型有以下几种:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病和伴Y遗传病。伴

2、Y遗传病由于其特征明显(有病的只有男性,没有女性,且患病者的儿子和父亲必患病),且出题几率低,故此无需学生们花大精力去记,即对学生而言,真正要快速判断的是某遗传图谱是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病中的哪一种。我们知道一般参考书上关于如何判断遗传图谱的方法非常多而全面,如下:遗传病类型一般规律遗传特点常染色体隐性遗传父母无病女儿有病一定是常染色体隐性遗传隔代遗传男女发病率相等常染色体显性遗传父母有病女儿无病一定是常染色体显性遗传连续遗传男女发病率相等常染色体隐性遗传或伴X

3、隐性遗传父母无病儿子有病一定隐性隔代遗传常染色体显性遗传或伴X显性遗传父母有病儿子无病一定显性连续遗传最可能伴X显性遗传(也可能常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X隐性遗传)父亲有病女儿全有病最可能是伴X显性遗传连续遗传患者女性多于男性非伴X隐性遗传(可能是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X显性遗传)母亲有病儿子无病非伴X隐性遗传隔代遗传最可能Y染色体上父亲有病连续遗传5(也可能常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传)儿子全有病最可能在Y染色体上只有男性患者但我觉得对于学生而言最难的是如何

4、判断是伴性遗传还是常染色体遗传,所以我在长期的教学过程中归纳出了一种简便方法。方法概括起来就是一句口诀:“隐女与父子,相异即为常”:即不管致病基因是显性还是隐性,我只要找到隐性表现型的女性,观察她的父亲和她的儿子,只要有任一人的表现型和她的不一致,就可排除伴性遗传,从而肯定是常染色体遗传。其它情况下,都不能排除伴性遗传,而只能根据整个遗传图谱中患病者的男女比例,来判断更可能是哪一种遗传方式。下面是我的详细方法。第一步:判断显隐性关系1234①“无中生有”(即父母均没病,却生出一个有病的子或女)则该病是隐性遗传

5、病。如图:没病的1号和2号生出有病的3号或4号原理:出现了性状分离现象1234②“有中生无”(即父母均有病,却生出一个没病的子或女)则该病是显性遗传病如图:有病的1号和2号生出没病的3号或4号原理:出现了性状分离现象③其它情况:如父母一方有病,一方无病;或父母与子女表现型一样的,则无法判定显隐性,只能从可能性大小判断。一般情况下,出现世代连续现象(无隔代遗传现象)的,更可能是显性遗传病。第二步:判断是伴性遗传还是常染色体遗传伴性遗传和常染色体遗传的主要区别就在于男性,男性只有一条X染色体,且这条染色体必定来自

6、他的母亲,也必会传给他的女儿。所以,抓住母——子或父——女这两条线是区别伴性遗传和常染色体遗传的关键。可把这两条线综合成一条:父——女——外孙,或者是母——子——孙女①。我着重介绍以父——女——外孙这条线(即抓住位于中心的女为关键)这一种:①当第一步判断该病致病基因是隐性时,找出遗传图谱中的患病女性,5观察每一个患病女性的父亲和儿子的表现型,只要出现一个父亲或儿子是正常的,则该病肯定不是伴X遗传,而是常染色体遗传;如果无上述情况,比如整个系谱图中找不到患病女性或所有患病女性的父亲和儿子中找不到正常的,则不能肯

7、定是哪一种隐性遗传病,只能根据患病者中男女比例来判断更可能是哪一种遗传类型:如果患病者中明显地男多于女,则更可能是伴性遗传,如果患病者中男女数量大致相等甚至女多于男,则更可能是常染色体遗传无中生有其它情况观察其父亲和儿子的表现型能找到正常个体不能找到正常个体肯定是常染色体遗传观察整个遗传图谱中患病者的男女比例更可能是常染色体遗传能找到患病个体不能找到患病个体肯定是常染色体遗传观察整个遗传图谱中患病者的男女比例明显的女多于男更可能是伴性遗传男女大致相等甚至男多于女明显的男多于女更可能是伴性遗传男女大致相等甚至女

8、多于男更可能是常染色体遗传判断显隐性该致病基因为隐性基因不能判定找患病女性有中生无该致病基因为显性基因找正常女性观察其父亲和儿子的表现型找不到患病女性找不到正常女性5原理:伴X遗传的特性主要表现在男性只有一条X染色体,这条X染色体必定来自他的母亲,也必会传给他的女儿。所以只要找到女性纯合体(从表现型可以判断为纯合体的肯定是隐性纯合体,即患病女性),假设该致病基因位于X染色体上,则她的基因型为XaXa

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