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1、Allele等位基因,指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因,他们影响着同一相对性状的形成Aneuploid非整倍体,当体细胞染色体数比二倍体多或少一条或几条时,为非整倍体Anticipation遗传早现,指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加birthdefect出生缺陷,指离开母体后就存在的形态,功能和精神的异常cancerfamily癌家族,指一个家系中某些恶性肿瘤的发病率高,发病年龄较早,通常按常染色体显性方式遗传Carrier携带者,常染色体隐性遗传病的遗传中,表达正常的杂合子称为隐性基因的携带者
2、chromosomeaberration染色体畸变,是指体细胞或生殖细胞内染色体发生数目或结构上的改变chromosomearrengement染色体重排,染色体断裂后断片丢失或变位重接Codominance共显性,染色体上的某些等位基因,彼此间没有显性和隐形之分,在杂合状态时两种基因所控制的性状都可以表达,各自独立的产生基因产物的遗传方式Coefficientofrelationship亲缘系数:由于继承的关系,亲属间具有共同祖先的同一等位基因的概率,又称血缘系数Completedominantinheritance完全显性,在显性遗传性状或遗传病中,
3、杂合基因型个体的表现性于纯合基因型个体的完全相同congenitalmalformation先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷Crisscrossinheritance交叉遗传:在X连锁遗传,男性的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,不存在男性传给男性的遗传方式Delayeddominance延迟显性:杂合子幼年不发病,到青年,中年或老年致病基因的作用才表达出来,此现象称Deletion缺失,是指某染色体发生断裂后未能重接,无着丝粒的断片分解消失,造成该染色体缺少部分遗传物质的现象deriva
4、tivechromosome衍生染色体,两条染色体同时发生断裂,交换片段后重新结合并形成两条新的染色体Dicentricchromosome双着丝粒染色体,是指两条染色体各断裂一处,两个含有着丝粒的片段重接,形成一个双着丝粒染色体Duplicatio重复,是指配子发生过程中某条染色体或染色单体发生两处断裂,断片脱出后插入到同源染色体或染色单体中,造成部分片段重复dynamicmutation动态突变,串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式Euploid整倍体,当体细胞中染色体数以整组形式存在时,称为整倍体Exon外显子,指结构基因
5、中的非编码序列Expressivity表现度:杂合子显性基因表达的程度,是个体概念familialcarcinoma家族性癌,是指一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌瘤,患者一级亲属发病率远高于一般人群,一般不符合孟德尔遗传fitness适合度:指一定环境条件下,某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力.一般用相对生育率,即患者的生育率和他们的正常同胞的生育率之比来衡量fragileXchromosome脆性X染色体,X染色体在Xq27-Xq28带之间成细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一部位容易发生断裂,称脆性部位frame
6、-shiftmutation移码突变,是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个(非3或3的倍数)碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化Genediagnosis基因诊断,是采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平上对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进行诊断Geneexpression基因表达,细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子Genefamily基因家族,真核基因组中有许多来源相同结构相似功能相关的基因,这组基因称~Gene
7、flow基因流:随着群体迁移两个群体混合并相互婚配,新的等位基因进入另一群体,将导致基因频率改变,这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合genefrequency基因频率:又叫等位基因频率(allelesfrequency),是指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率,即该等位基因在群体内出现的概率Genepool基因库:一个孟德尔群体所包含的基因总数Genetherapy基因治疗,指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的geneticcounselling遗传咨询,也为“遗传商谈”,
8、它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员
