无锡出生缺陷救助试点项目工作方案

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1、无锡市出生缺陷救助试点项目工作方案为切实做好我市出生缺陷救助工作，按照《国家卫生计生委妇幼司关于印发<出生缺陷救助试点项目工作方案>的通知》及省卫生计生委《关于做好出生缺陷救助试点项目工作的通知》（苏卫妇幼便函〔2017〕19号）要求，依据《江苏省出生缺陷救助试点项目工作方案》，制定本工作方案。一、项目内容对符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助，开展群众宣传动员和健康教育活动，对基层医务人员的进行专业知识和技能培训。二、项目区域全市所有市（县）区均为项目实施区。三、组织实施（一）组织管理。市试点项目由市卫生计生委妇幼处组织实施。市级试点项目管理单位为无锡

2、市妇幼保健院，实施单位为无锡市妇幼保健院（具体由儿童保健科办理）。（二）项目督导。省卫生计生委委托省项目管理办公室（挂靠南京市妇幼保健院），定期组织专家对我市项目实施情况进行督导。四、工作职责（一）市卫生计生委工作职责。负责本市项目的组织实施，明确项目管理单位和实施单位的职责任务，指导项目实施单位制定具体工作方案，协调项目实施单位做好项目宣传、人员培训，并做好督导工作；将项目管理单位和实施单位情况（附件7、8—22—）报送省卫生计生委。（二）项目实施单位和项目管理单位的条件及工作职责1.项目实施单位及项目管理单位所在机构条件。具有遗传代谢病诊断、治疗、随访和咨询能

3、力；在儿童遗传代谢病诊疗领域具有一定影响力；愿意参与社会救助公益项目，配合基金会开展救助工作；积极参与项目研究工作，提供项目相关数据；市级妇幼健康服务机构。2.项目管理单位职责。负责对项目实施单位的初审、上报及回访等进行监督指导；组织开展相关培训和宣传；定期向市卫生计生委报送项目进展情况（附件5、6）和工作总结。3.项目实施单位工作职责。负责区域内救助患儿的资格初审，将初审合格的患儿相关资料上报至省项目管理办公室；对获得救助资格的患儿发放回执单，指导患儿填写后上报至省项目管理办公室；对获得救助款的患儿进行回访；负责救助项目的宣传和资料存档等工作；配合基金会开展相关

4、公益活动。接受省项目管理办公室业务指导、培训和督查，定期上报项目进展情况和相关报表。市妇幼保健院联系人：蒋新液，联系电话：13814201725，邮箱：fyjxy2110@163.com。（三）妇幼保健机构及产科医院工作职责。负责对我市符合申请条件的患儿及家属宣传救助政策，提供救助服务指南，引导患儿到项目实施单位进行申请；将符合申请条件的患儿信息报送给项目实施单位。五、救助对象救助对象须同时符合以下条件：—22—1.0—14周岁（含14周岁）临床诊断的在救助病种范围的遗传代谢病患儿。2.家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明，模版见附件1）。3.诊疗费

5、用的自费部分大于等于3000元。4.通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。六、救助病种（一）新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）表1有机酸血症类遗传代谢病序号疾病名称（酶或缺陷）1异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）2戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）33－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）4多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）5甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）6甲基丙二

6、酸血症（腺苷钴胺素合成酶）7甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）83-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）9丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）10β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）11丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）12异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）132-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）142-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）153-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶

7、）16乙基丙二酸血症—22—表2脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病序号疾病名称（酶或缺陷）1中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）2极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）3长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）4三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，β亚基]）5原发性肉碱缺乏症6短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）7戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH])8短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）10肉碱棕榈酰

8、转移酶缺乏