巢湖民生工程新生儿遗传代谢疾病

《巢湖民生工程新生儿遗传代谢疾病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、巢湖市民生工程新生儿遗传代谢疾病筛查项目实施方案各镇（乡）（中心）卫生院、街道社区卫生服务中心、驻巢医疗助产机构：为降低我市出生缺陷致残率，提高人口素质，依据《中华人民共和国母婴保健法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）》，根据《合肥市市级民生工程新生儿遗传代谢疾病筛查项目实施方案》（合卫妇幼[2017]63号）的通知，结合我市实际，为保证项目的组织落实，特制订本实施方案。一、项目目标进一步完善新生儿疾病筛查网络服务体系，建立新生儿疾病筛查的长效机制，逐步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，

2、扩大新生儿遗传代谢病筛查范围，从而降低出生缺陷致残率，提高人口素质。巢湖市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种为11种，全市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查率稳定在80%以上。二、项目对象在全市助产机构分娩的合肥市常住人口活产新生儿。三、项目内容免费筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和8种串联质谱筛查病种（枫糖尿病、酪氨酸血症、高脯氨酸血症、高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化6酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症）共11种遗传代谢病。除上述1

3、1项病种免费筛查以外，遗传代谢性疾病其他病种筛查费用按照自愿原则由筛查对象个人承担。今后，根据实际情况，逐步增加新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种，具体调整方案，由市卫计委、市财政局适时另行通知。四、项目组织实施（一）组织领导各助产医疗机构要高度重视新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作，加大宣传力度，认真组织实施，不断提高新生儿疾病免费筛查率；同时要完善各单位的组织领导，加强部门协调配合，建立全社会共同参与的有效工作机制。（二）工作职责1.巢湖市卫生计生和财政部门负责本辖区该项目的组织实施和考核。2．合肥市妇幼保健

4、所为项目具体实施单位，为全市唯一的定点筛查机构，负责实验室检测、项目宣传、可疑病例复查、病例的诊治和随访，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，做好全市新筛工作的质量控制和技术指导。协助市卫计委做好项目的评估考核和宣传工作。3.巢湖市妇幼保健机构协助市卫生计生部门做好项目的评估考核和宣传工作。做好辖区机构筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，负责辖区助产机构新筛工作的质量控制和技术指导。4.各助产机构负责对孕产妇宣教、血样标本采集、递送，协助追访可疑阳性病例，负责“新生儿疾病筛查服务券”6的收缴和信息资料

5、的统计上报。（三）流程与质控新生儿遗传代谢性疾病筛查具体工作管理流程及技术规范参照原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》（卫妇社发〔2010〕96号）执行。（四）信息管理各级助产机构在每月25号前上报本机构免费筛查项目月报表至巢湖市妇幼保健计划生育服务中心。巢湖市妇幼保健所于每月28号前完成辖区助产机构免费筛查项目月报表的汇总并上报至合肥市妇幼保健所。相关报表见附件1五、资金筹集与管理（一）经费来源新增的9种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目补助资金由合

6、肥市级财政专项补助，免费筛查对象为合肥市常住人口活产新生儿（持有“合肥市新生儿疾病筛查服务券”的新生儿）。原苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查费用仍由基本公共卫生服务项目资金中解决。（二）经费管理新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目经费主要用于试剂成本、项目管理、质量控制、宣传教育、采样劳务、诊疗风险等。具体资金占比：80%用于试剂成本、质量控制、指导培训、标本递送、诊疗风险等，15%用于助产机构开展健康教育、采样人员劳务等。5%用于县级妇幼保健机构的项目管理、培训督导和宣传等。6项资金实行专账核算，各单位不

7、得以任何形式截留、挤占、挪用，确保经费专款专用，并接受财政、审计、卫计部门的监督检查。六、督导与评估为保证我市民生工程新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作顺利开展，由市卫计委、市财政局负责全市项目督导评估工作。巢湖市妇幼保健计划生育服务中心协调相关单位落实责任，稳步推进本项目的具体落实，并制定督导评估方案，每年定期对辖区内助产机构新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目的管理、实施情况、质量控制及效果进行督导和评估。本实施方案自印发之日起实施，有效期五年。附件:1、巢湖市民生工程（新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目）工作信

8、息月报表；2、巢湖市民生工程新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目考核标准。6附件1巢湖市民生工程新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作信息月报表填报单位（盖章）：填报时间：单位名称活产情况筛查情况筛查率活产总数常住人口活产数（持券）筛查总数常住人口筛查数（持券）总体筛查率常住人口筛查率（持券）填报人：审核人：备注：1、活产数要剔除未到采血时间的3天内死亡新生儿数；2、本统计表的筛查数只针对民生工程相关疾病