中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2014年版)

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1、中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2014年版）中华血液学杂志 2014-05-25 发表评论 分享中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会急性早幼粒细胞白血病（Acutepromyelocyteleukemia，APL）是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。临床表现凶险，起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近二十年来，由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的临床应用，APL已成为可以治愈的白血病之一。APL易见于中青年人，平均发病年龄为39岁，流行病学研究证实国外APL发病率占同期白血病的5.

2、0%~23.8%，占急性髓系白血病（AML）的6.2%~40.2%。国内多位学者报道发病率占同期急性白血病的3.3%~21.2%。第一部分初诊患者入院检查、诊断一、病史采集及重要体征1.年龄。2.此前有无血液病史（主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等）。3.是否为治疗相关性（包括放疗、化疗）。4.有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能）。二、实验室检查实验室检查的目的是为明确诊断、治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测提供依据。1.血常规、血生化和出凝血检查：（1）血常规：WBC、HGB、PLT和白细胞分类的检测

3、对于诊断和预后分析具有重要意义。（2）血生化：常规生化电解质、肝肾功能。（3）出凝血检查：由于APL极易发生出血，因此需要检测出凝血指标，如纤维蛋白原定量（Fg）、凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原降解产物（FDP）、3P试验及D-二聚体。（4）血液、指（趾）甲和（或）毛发砷含量测定（不是必须项目）。2.骨髓细胞形态学：（1）细胞形态学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主（比例>0.300即可诊断APL），且细胞形态较一致,胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer小体。FAB分类根据颗

4、粒的大小将APL分为：①M3a（粗颗粒型）：颗粒粗大，密集或融合染深紫色，可掩盖核周围甚至整个胞核；②M3b（细颗粒型）：胞质中嗜苯胺蓝颗粒密集而细小，核扭曲、折叠或分叶，易与急性单核细胞白血病混淆；③M3c（微颗粒型）：少见，易与其他类型AML混淆。（2）细胞化学：APL的细胞化学具有典型特征，表现为过氧化酶强阳性，非特异性酯酶强阳性，且不被氟化钠抑制，碱性磷酸酶和糖原染色（PAS）呈阴性或弱阳性。（3）组织病理学：对于高凝状态下的APL患者可通过骨髓活检，在HE染色和组织化学染色下诊断。3.细胞遗传学：包括常规染色体和荧光

5、原位杂交（FISH）检测。二种技术可检测约90%典型的t（15；17）和约5%不典型易位，如t（11；17）、t（5；17）、15q24异常和17q21等。5%的APL患者核型正常。常规染色体检测还可发现除t（15；17）以外的染色体异常。FISH可快速报告，利于尽早靶向治疗。4.免疫分型：多参数流式细胞仪（MPFC）检测，典型的APL表达CD13、CD33、CD117和MPO，不表达或弱表达CD3、CD7、CD14、CD64、HLA-DR、CD34、CD56。部分治疗后和复发的患者部分免疫表型发生改变，如CD2、CD34和C

6、D56等。由于MPFC检测快速、特异、敏感，其可与实时定量PCR（RQ-PCR）检测结合用于APL患者的诊断和微小残留病（MRD）的检测。5.分子生物学：（1）PML-RARα融合基因：RQ-PCR可检出99%APL患者的PML-RARα融合基因，APL患者99%存在着PML-RARα融合基因，检测PML-RARα融合基因是诊断APL的最特异、敏感的方法之一，也是APL治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测最可靠的指标。但仍有1%的APL患者可出现假阴性。（2）基因突变：部分APL患者可伴有FLT3-ITD突变。三、诊断具

7、有典型的APL细胞形态学表现，细胞遗传学检查t（15;17）阳性或分子生物学检查PML-RARα阳性者为典型APL（非典型APL显示为少见的PLZF-RARα、NuMA-RARα、NPM-RARα、Stat5b-RARα、F1P1L1-RARα、PRKAR1A-RARα、BCOR-RARα等分子改变）。第二部分APL的治疗一、诱导治疗诱导治疗按危险度（WBC、PLT）分层。1.低/中危组：诱导治疗前外周血WBC≤10×109/L，低危组：PLT＞40×109/L，中危组：PLT≤40×109/L。方案包括①ATRA+柔红霉素（

8、DNR）或去甲氧柔红霉素（IDA）；②ATRA+亚砷酸或口服砷剂+蒽环类药物；③ATRA+亚砷酸或口服砷剂双诱导治疗。2.高危组：诱导前外周血WBC＞10×109/L。方案包括①ATRA+亚砷酸或口服砷剂+蒽环类药物；②ATRA+蒽环类药物；③ATRA+蒽环类药物±阿糖胞苷（