第三方医学检验在分子诊断检测的优势和注意问题

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1、第三方医学检验在分子诊断检测的优势和注意问题　　人类基因组计划完成以及后基因组时代的功能基因组研究，不但发现了疾病的发生发展与特定基因的存在（易感基因）、状态（表观遗传学）及表达（mRNA及蛋白）有关，而且编码药物代谢酶的基因的多态性还与患者的疾病治疗特定用药密切相关[1],基因检测在临床上的重要性越来越显着，也逐渐成为21世纪生物医学领域最有潜力的学科之一，成为当代医学发展的重要前沿领域。所以新的分子检验技术和检验项目不断涌现，高精尖的仪器设备越来越多地进入临床检验实验室。　　分子诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗

2、传物质的结构或表达水平的变化从而对疾病进行诊断的学科。分子诊断有力地推动了检验医学在疾病诊断和评价预后方面作用的发展，开辟了现代检验医学在个体治疗应用的新领域[2~4].分子诊断在肿瘤诊断、靶向用药以及预后，遗传病的诊断、感染性疾病的诊断、治疗监测以及耐药基因检测，药物不良反应及疗效监测等众多领域均有重要的意义[5~8].分子诊断对实验室硬件设备及操作人员能力均要求较高，与分子诊断快速发展相矛盾的是大多数中小医院，单独凭一个检验医学科的人力物力已很难组建一个完善的分子检测实验室。即使部分大型综合医院勉强购进相应的设备、安

3、排相应的人员，也往往因为标本的数量有限，从而造成医院巨大的人力和财力的浪费。二者之间的矛盾决定了第三方医学检验在分子诊断市场中的广阔前景。本文从目前国内分子诊断现状、第三方医学检验在分子诊断中的优势等几个方面阐述第三方医学检验在分子诊断项目中的应用、前景及必要性。　　1目前国内分子诊断的现状　　　　PCR技术自1983年发明以来，因其极高的检测特异性和敏感性，在上个世纪90年代，即在我国临床实验室迅速开展，但由于实验室不规范和人员缺乏质量意识，到90年代中期，出现大量的假阳性结果，临床反映强烈，因此卫生部在1998年4月

4、下文暂停了聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）在临床检验中的应用.后经过充分准备，卫生部发布了《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》（卫医发[2002]10号），要求凡是开展向患者收费的临床基因扩增检验项目的实验室，必须按规范进行分区，配备必要的仪器设备，人员必须经过卫生部或各省市临床检验中心组织的上岗培训，持证上岗。具备上述硬件条件后，还需建立实验室质量保证体系[9].另外，建立标准化的PCR实验室是进行临床分子诊断的基础,根据AS《医学实验室质量和能力认可准则在基因扩增检验领域的应用

5、说明》的要求，标准化的PCR实验室包括样本处理区、试剂准备区、扩增区和产物分析区共4个区[10].　　　　分子诊断需要应用大量的分子生物学技术，这些技术主要包括DNA/RNA提取，PCR技术，RNA逆转录技术，基因重组技术、核酸电泳技术、DNA测序技术、荧光原位杂交（flurescenceinsituhybridization,FISH）技术、生物芯片技术等[11].所以这些技术对实验室人员的知识结构、教育背景以及操作能力均要求比较高。在基因检测设备上，实验室也需具备荧光定量PCR仪、离心机、加样器、加热模块、电泳仪、核

6、酸提取仪、测序仪等设备。　　所以，开展分子诊断检测项目，在人员资质、实验室分区、众多检测技术以及设备等方面均要求较高。而我国目前医疗资源分布严重不均衡，从乡镇卫生院到大型三甲医院的诊疗水平相差非常大，特别是社区服务站与乡镇卫生院的实验室设备简陋，硬件水平较差，同时从事基层检验工作的人员少、学历低、质控意识差、很少有建立实验室管理手册（项目或仪器SOP）文件，却担负着各自辖区大部分临床检测任务[12].所以目前随着个体化医学的发展,很多县市医院甚至一些三甲医院的基因检测项目不能满足临床需要。　　2国内第三方医学检验现状　　

7、　　国内医学独立实验室的发展始于20世纪80年代中期。这一时期，我国的独立实验室处于萌芽阶段，所有的检验机构均规模较小，且大多为医院的附属机构。在我国能够称为真正意义上的医学独立实验室是成立于1994年的广州金域医学检测中心：由广州医学院、广州市金域医学科技有限公司和广州生物工程中心三方共同出资设立，是我国最早获得《医疗机构执业许可证》并进入医学检验市场的独立实验室。6年后，中山大学达安基因、杭州艾迪康、浙江迪安、上海美众等医学独立实验室相继成立。至2005年，已有广州金域、达安基因和艾迪康3家规模相对较大的医学独立实验

8、室开始尝试全国连锁经营模式。2013年，中国独立实验室规模已达35亿元，市场规模同比增长70%,尽管这样，因为独立实验室在中国发展相对较晚,整体规模仍然有限，仅占整个医疗诊断总收入的2%~3%,与美国超过30%的份额相差甚远[13].目前，金域检验、迪安诊断、达安基因和艾迪康4家大约占了70%的市场份额，金域检验大约