内含子专题知识专业知识讲座

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内含子：绝大多数真核基因和某些原核基因是断裂基因,即基因由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成。编码区序列称为外显子(exon),非编码区序列称为内含子(intron),又称为间插序列(interveningsequence)。基因表达时,外显子和内含子被一起转录成一个前体RNA分子,再通过RNA剪接删除内含子序列而把外显子序列连接起来,产生成熟的有功能的mRNA、rRNA或tRNA。

1内含子的起源关于内含子的起源目前还没有一致性的见解，有两种主要的理论，早期内含子理论认为内含子在原始生命中就已经存在，有利于新基因的产生；晚期的内含子理论认为与现在的原核生物相似，在原始生命中缺乏内含子，真核生物出现后内含子才产生的。内含子是在进化的某一过程中通过转座作用插入到连续基因中去的。

2内含子的分类1、根据内含子存在的宿主不同可以分为:mRNA内含子、tR2NA内含子、rRNA内含子、snoRNA内含子和snRNA内含子等;2、根据其核苷酸序列和RNA潜在折叠方式不同,可分成四种类型:I类内含子、Ⅱ类内含子、Ⅲ类内含子和Ⅳ类内含子Ⅰ类内含子(groupIintrons)存在于线粒体、叶绿体及某些低等真核生物的rRNA基因中,极个别的Ⅰ类内含子存在于原核生物的噬菌体中。Ⅱ类内含子(groupⅡintrons)主要见于细胞器(如线粒体)、细菌中。Ⅲ类内含子(groupⅢintrons,又称核mRNA前体内含子)最为常见,即绝大多数真核细胞前mRNA中的内含子。Ⅳ类内含子(groupⅣintrons),又称核tRNA前体内含子,是tRNA的基因及其初级转录产物中的内含子。

3第一类内含子（groupⅠintrons）的功能自我剪切：通过对第1类内含子自我剪接机理的研究，人们可以设计出识别任一特异序列的核酶，能对人类基因组序列功能的研究提供极大的帮助。人们还可以利用它能特异性剪切RNA的特点，设计出特异性降解某一基因RNA的核酶，从而抑制某些基因的表达。具酶活性：第1类内含子的连接酶活性能把一段特异的序列连接到某一特定位点的3′端，这可以作为基因重组的有效工具，利用这一特点还可以进行多种基因突变所致的遗传病的治疗：将突变部分的RNA换成正常的RNA序列。

4第二类内含子（groupⅡintrons）的功能1、自我剪接机制：内含子Ⅱ的自我剪接不需要鸟苷酸的参与，首先，位于V结构域中的3‘内含子外显子剪接点上游7~8个核苷酸处A残基的2’-OH，进攻5‘磷酸基，形成2’-5‘磷酸二脂键连接的套环结构；接着发生第二步转脂反应，被剪接的外显子3’核苷酸的3‘-OH，进攻3’内含子外显子剪接点的第一个核苷酸的5‘磷酸基；最后在3’内含子处剪接点处断开，伴随着2个外显子连接。

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62、逆转录剪接：内含子Ⅱ可读框架编码蛋白质具有成熟酶、核酸内切酶和逆转录酶活性，三者参与内含子的逆转录酶剪接，内含子Ⅱ的逆转录酶剪接是内含子自我剪接的逆过程。第Ⅱ类内含子中常含有能翻译成蛋白的开放阅读框,主要编码核酸内切酶,逆转录酶等,这使它们成为可移运元件(mobileelement)。

7第三类内含子（groupⅢintrons）的功能它可以启动某些基因的表达,影响基因的表达量;增加mRNA分子的稳定性;通过选择性剪接调控基因的表达，Ⅲ类内含子可以提高转基因动物基因的表达效率

8内含子参与基因表达调节1、内含子调节基因表达具有组织特异性（许多基因中存在组织特异性的调节元件）2、内含子增加蛋白质变异（通过选择性剪接）3、内含子促进基因的转录（靠近5’端的内含子，含有调节元件，能增加基因的表达）

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