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时间：2021-03-19
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1、SHORT综合征（SHORTSYNDROME）Gorlin和Sensenbrenner等在1975年首次报道此病，该症首字母缩写词SHORT代表了本病的主要特征，包括身材矮小，关节和/或（腹股沟）疝过度松弛，视觉障碍，Rieger畸形，出牙延迟。目前为止约有15例相关报道。三角脸，眼球深陷，鼻翼发育异常，小颌（一）常见异常1.生长发育轻度宫内发育迟缓，生后生长发育缺陷，骨龄延迟。2.表现言语发育迟缓，但智力和行为发育正常。3.颅面“三角脸”，招风耳，宽鼻梁，内眦距离过宽（内眦外侧错位），眼球深陷，鼻翼发育不全，小颌。4.骨骼关节过度伸展，第5指弯曲，放射检查表现包括大骨骺，薄骨干
2、及锥形骨骺。5.其他出牙延迟，Rieger畸形，腹股沟疝。(二).偶发异常感觉神经性耳聋，先天性青光眼，颅浅凹，小头畸形。（三）自然病史多数患儿有宫内发育迟缓，生后生长迟缓（包括身高和体重）更加严重。2岁前常有呕吐，慢性腹泻以及咽食困难等症状，住院治疗并不能得到很好的改善。三个月大时就可出现皮下脂肪减少，36个月才开始说话。两例患儿分别在16岁和13岁时由于胰岛素抵抗而继发糖尿病，其中13岁发病的患者同时还接受了生长激素的治疗。（四）病因学虽然本病很有可能为常染色体显性遗传，但曾有患儿的同胞和父母都正常的病例报道。THANKYOU!
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