第四节遗传病和优生优育 (3).ppt

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1、第四节遗传病和优生优育资料：广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了遗传病---地中海贫血病，治疗费用每月要花2000多元。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。你认为李女士的孩子还有救吗？遗传病的种类有哪些？珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异

2、性较大。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型:轻度贫血或无症

3、状，一般在调查家族史时发现。1.举例说出常见的遗传病及其危害。2.认同优生优育。3.举例说出一些优生优育的措施，如提倡遗传咨询、禁止近亲结婚等。是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。那先天性疾病是不是就是遗传病呢？遗传病与近亲结婚1.遗传病：⑴白化病2.常见的遗传病白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色

4、体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。色盲症状检测不能像正常人一样区分红绿颜色，或色觉全失。观察下列图形，你能看出来吗？⑵色盲①正常者可看到数字96②正常看一幅“牛”的图案⑶苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状⑷唇裂（第１、３号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿唇裂无脑儿无脑儿是先天畸形胎儿中最常

5、见的一种，属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，故不可能存活。⑸先天性愚型(21三体综合征）先天性愚型(21三体）常染色体异常⑹性腺发育不良（Turner综合征）性腺发育不良（女性）性腺发育不良:也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出

6、血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。1.遗传病的危害放射性污染化学污染⑴危害人类健康，降低人口素质。⑵给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。⑶某些精神病患者给社会治安带来危害。⑷环境污染是遗传病发病率上升的主要原因。遗传病的危害2.近亲结婚的后代患病率高⑴近亲之间，基因来自共同的祖先，因此，携带相同致病基因的可能性比较大，所生子女患遗传病的几率非常高。⑵我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结

7、婚。⑶科学家的悲剧达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。1.优生和优育：⑴优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。⑵优育:让每个出生的孩子健康成长。2.优生优育的措施：高尔顿(S.F.Galton)优生和优育⑴禁止近亲结婚（近亲示意图）三代旁系血亲三代以内旁系血亲是相对于直系血亲而言的概念，它是指在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。直系血亲是具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。⑵遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做

8、出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50⑶提倡“适龄生育”24—29岁最佳⑷产前诊断②能诊断的疾病：染色体疾病、先天性畸形、先天性代谢缺陷病、伴性遗传病。①检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细