遗传异质性有关术语.docx

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1、RS是NCBI数据库中SNP编号，该数据库的数据一般都有两个身份标识(ID)：ss编号和rs编号，前者是为所有研究者提交的SNP都生成的编号，称为NCBI分析编号(NCBIAssayID)，而后者是在对所有已有数据比较后，为独特SNP生成的编号，称为参考SNP编号(referenceSNPID)。理论上一个rsSNP可能对应多个不同的ssSNP,rsSNP应是唯一的。从理论上说一个SNP位点应该有4种等位基因型,即A.T.C,G,但是在现实情况中,往往只有2种,说以说是两种等位基因型.一个位点两种基因型AG,不是一条链为A,另外

2、一条链为G.这个意思是说,比如人有两套染色体,一套来源母本,一套来源父本,所说的A和G的等位基因型说的是这两套上的不同基因型.在PCR扩增的条带上,如何看出哪个位点是多态位点?多态位点和等位基因是什么关系?一般微卫星的话是两条带的居多,表示在这个位点存在多态性,也有可能会出现3条带的,暗示着遗传背景是远系杂合的.应该说等位基因只是一个标记,并不是是有功能的基因,只是标识个体在两条染色体上的差异的一个marker.Hardy-Weinberg平衡定律的意义时间:2012-11-0812:08来源:互联网作者:张医师6/61．反映基

3、因频率和基因型频率的关系按照Hardy-Weinberg平衡定律，在达到遗传平衡的群体，基因频率和基因型频率之间的关系可以用二项式展开的公式表示。设某基因座有A1、A2、A3、……An个等位基因，基因频率分别为p1、P2、p3、"""pn。则：上述等式的左侧称配子组数；等式的右侧称合子组数。从二项式展开的公式，归纳出基因频率与基因型频率的数量关系为： (1)纯合子基因型频率等于该基因频率的平方。(2)杂合子基因型频率等于该两基因频率乘积的二倍。这种基因频率和基因型频率间的数量关系对物证鉴定结论的量化有重要作用。2．群体样本的检验

4、  Hardy-Weinberg定律的另一个意义在于对抽样调查的结果进行检验，评估所调查的对象群体是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，评估群体调查资料的可靠性。由于在实际中“理想群体”是不存在的，所以在应用群体调查资料计算法医物证学鉴定参数之前，需要先检验对象群体是否是统计学意义的Hardy-Weinberg平衡群体。    群体的Hardy-Weinberg平衡检验方法有吻合度检验法、纯合度检验法、似然比检验法以及确切概率分析法等等。其中吻合度检验法最为常用，而纯合度检验法、似然比检验法和确切概率分析法由于计算较复杂

5、而使用较少。    吻合度检验是运用X2检验来衡量基因型数目的观察值与该位点上全部基因型频率分布在符合Hardy-Weinberg平衡时的期望值之间的吻合程度。首先计算出比较每个基因型的观察值与期望值之间吻合程度的X2值，再将所有基因型的Xz值求和获得总的X2值，查表求得p值，一般以P>O. 05作为无显著性差异的界限。计算公式如下：其中X2检验的自由度为：df-观察到的基因型数一等位基因数6/6基因型的期望值按照Hardy-Weinberg公式计算：纯合子基因型数的期望值=（基因频率）2×样本含量杂合子基因型数的期望值=2×（

6、基因频率1）×（基因频率2）×样本含量吻合度检验法是一经典的方法，优点在于计算方法简便。P>O. 05说明所调查的群体达到了遗传平衡，也说明本次群体调查的数据可信。如果检验的结果P

7、，甚至有些基因型未观察到的情况。这不适合于检验该群体调查资料是否与Hardy-Weinberg平衡吻合。可以用调整数据结构的方法解决这个问题。常用的方法是并组法，可以忽略基因频率很小的等位基因对群体结构影响。以STR基因座D18S51基因座为例：    表2-5列出了128名汉族无关个体D18S51基因型分布原始数据，即基因型的观察值。例如基因型12-12的观察值为0，基因型12-13的观察值为2，基因型12-14的观察值为2。    等位基因频率按照前述直接计数法的公式算出，即：    等位基因12的基因频率一(0+2+2+2

8、+ 0+1+2+1+1+0+0+0+0)／2×128    =(2+2+2+1+2+1+1)／2×128    =0. 043所有等位基因频率的计算结果见表2-5。表2-5成都地区汉族群体D18S51基因型分布及等位基因频率(n=128)6/6纯合子基因型12-