2012版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识解读.pdf

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1、２０１３年临床血液学杂志２６卷３期ＪＣｌｉｎＨｅｍａｔｏｌ（Ｃｈｉｎａ）·１４７·２０１２版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识解读＊阮长耿１１余自强［关键词］血管性血友病；诊断；治疗；共识；解读［中图分类号］Ｒ５５４［文献标志码］Ａ［文章编号］１００４－２８０６（２０１３）０３－０１４７－０２血管性血友病（ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄｄｉｓｅａｓｅ，ＶＷＤ）常常很有必要，诊断或排除ＶＷＤ不应该只根据单〔１〕是最常见的遗传性出血性疾病，以反复皮肤、黏次实验室的检测值，除非大大低于正常值的下限。膜出血为主要临床表现。由于ＶＷＤ在临床表现在临床实践中，按上述标准诊断３型和２型

2、ＶＷＤ上有较大的异质性，在诊断上依赖特殊实验检查，多无困难，但１型ＶＷＤ的诊断有时较为麻烦，尤易被忽视或误诊。结合以往国内ＶＷＤ诊疗指其是当血浆ＶＷＦ水平持续低于正常水平低限时。〔２－４〕〔５－６〕尽管血浆ＶＷＦ水平受到血型、激素、年龄及应急南和国际ＶＷＤ研究成果，中华医学会血液学分会血栓与止血学组制定了“血管性血友病诊等多种因素影响，如患者血浆ＶＷＦ水平＜３０％、断与治疗中国专家共识（２０１２版）”，这将对我国有明显的出血症状及阳性家族史者，可诊断为１型〔１１〕ＶＷＤ规范化临床诊治起到积极推动作用。ＶＷＤ。ＶＷＤ患者以皮肤黏膜出血为主要特征，但在ＶＷＤ需与血小板型Ｖ

3、ＷＤ、获得性ＶＷＤ、血临床表现上有较大的异质性〔７－９〕。轻型患者可无友病等相鉴别。血小板型ＶＷＤ因血小板膜糖蛋自发性出血，仅在外伤后出现出血难止。重症者除白ＧＰＩｂ链突变导致与ＶＷＦ结合能力增强所致，自发性皮肤黏膜出血外，可发生关节、肌肉出血或患者血小板与正常血浆混合后，也能被低浓度的瑞内脏出血，严重者危及生命。在临床实践中，需注斯托霉素诱导血小板聚集，借此可以与２Ｂ型ＶＷＤ意与其他原因所致的出血相鉴别。由于在健康人鉴别。获得性ＶＷＤ常继发于良性或恶性Ｂ细胞群中也存在不同程度的出血症状，ＩＳＴＨ建议采用疾病、自身免疫性疾病、甲状腺功能减退症、恶性肿评分法定量评估患者

4、的出血严重程度，如男性积分瘤、药物（如丙戊酸钠，环丙沙星）等，患者血浆中抗ＶＷＦ抗体诱发ＶＷＦ清除加速。３型ＶＷＤ和２Ｎ≥３分，女性积分≥５分提示存在出血过多，需进行〔１０〕型ＶＷＤ患者血浆因子Ⅷ活性显著降低，在临床表相应的实验室检查。现和实验室检查等方面与血友病相似，需注意鉴本共识推荐ＶＷＤ实验室检查分三个步骤进别。建议将血浆ＶＷＦ水平测定作为血友病筛查行。筛选试验可鉴别血小板数量异常、凝血功能异项目之一，排除ＶＷＤ可能。常等其他病因引起出血，对可疑ＶＷＤ患者进行诊ＶＷＤ治疗目的是预防和控制出血。治疗策略断试验。ＶＷＤ诊断试验推荐进行血浆ＶＷＦ抗原包括非替代治疗（如

5、ＤＤＡＶＰ、抗纤溶药物）和使用（ＶＷＦ：Ａｇ）、血浆ＶＷＦ瑞斯托霉素辅因子活性含ＶＷＦ组分的浓缩物进行替代治疗。ＶＷＤ治疗（ＶＷＦ：ＲＣｏ）、血浆因子Ⅷ凝血活性（ＦⅧ：Ｃ）测定。方案的选择取决于ＶＷＤ类型及其严重程度。建对ＶＷＤ患者需进行分型诊断试验以准确分型。议对初诊的ＶＷＤ患者进行ＤＤＡＶＰ诊断性治疗，ＶＷＤ诊断依赖临床表现和全面的实验室检〔５〕以判断对ＤＤＡＶＰ的反应情况，并为今后的治疗选查。结合文献资料，本共识推荐的诊断试验各指择提供依据。抗纤溶药物能够稳定止血栓，可以作标的阈值为血浆ＶＷＦ：Ａｇ＜３０％、ＶＷＦ：ＲＣｏ＜为重要的ＶＷＤ辅助治疗措施，主要用于皮

6、肤黏膜３０％、ＦⅧ：Ｃ＜３０％。这不仅可以减少正常人群血出血和月经出血过多患者。ＶＷＤ替代治疗首选中浆ＶＷＦ水平变异的对诊断的影响，也尽可能提高纯度因子Ⅷ浓缩物，调整剂量和时间主要依据出血对ＶＷＤ的诊断效率。由于ＶＷＤ基因突变的复杂发生的部位和严重程度，使用剂量和监测以因子Ⅷ性，目前在ＶＷＤ的诊断中不常规进行ＶＷＦ基因活性单位数和血浆因子Ⅷ活性水平作为参照。突变检测。鉴于ＶＷＦ：Ａｇ和ＶＷＦ：Ｒｃｏ检测的变此次制定的ＶＷＤ诊疗中国专家共识可能会异系数较大，因而在临床实际工作中进行重复检测存在不完备之处，有待听取同仁们的意见，再版时＊基金项目：江苏省临床医学中心（Ｎｏ：

7、ＺＸ２０１１０２）；２０１２江予以修订。苏省临床医学科技专项（Ｎｏ：ＢＬ２０１２００５）１参考文献苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室（江苏苏州，２１５００６）［１］ＢＯＷＭＡＮＭ，ＨＯＰＭＡＮＷＭ，ＲＡＰＳＯＮＤ，ｅｔａｌ．Ａ·１４８·临床血液学杂志第２６卷ｐｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｅｖａｌｕｔｉｏｎｏｆｔｈｅｐｒｅｖａｌｅｎｃｅｏｆｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ［７］张敬宇，王迎春，杨琳，等．血管性血友病１００例回顾ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄｄｉｓｅａｓｅ（ＶＷＤ）ｉｎａｐｅｄｉａｔｒｉｃｐｒｉｍａｒｙ分析［Ｊ］．临床荟萃，２００３