出生缺陷先天性畸形.ppt

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1、出生缺陷（先天性畸形）BirthDefect出生缺陷前言出生缺陷的临床出生缺陷的病理生理学与出生缺陷相关的反应生物学前言出生缺陷（birthdefect）也称为先天畸形（congenitalmalformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的临床一、出生缺陷的类型整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。器官和器官局部畸形由某一器官不发生

2、或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。组织分化不良性畸形这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。发育过度性畸形由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。吸收不全性畸形在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。超数和异位发生性畸形由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。发育滞留性畸形器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。重复畸形单卵双生胎

3、儿未能全部分离，致使胎儿全部或部分结构重复。二、出生缺陷的诊断应做产前诊断者曾生育过严重畸形儿的孕妇多次自然流产、死胎、死产的孕妇孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线者长期处于污染环境羊水过多或过少者产前出生缺陷的主要诊断方法通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等；通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成；在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查；B型超声波检查将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观

4、察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形；脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。三、神经管缺损脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spinadifida）无脑畸形（ancncephalus）脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spinadifida）无脑畸形（ancncephalus）各种类型

5、脊柱裂示意图位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经通常是正常的，没有神经症状。隐性脊柱裂（spinabifidaocculta）隐性脊柱裂脊膜突出（meningocele)缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面能看到一个用皮肤包着的囊。脊髓脊膜突脊髓裂由神经沟没有关闭而形成的，神经组织很广泛地露在表面阿-希畸形(Arnold-Chiarimalformation)脊髓脊膜突出常合并着延髓和一部分小脑向尾端移位到椎管。上位的颈神经根往往从其椎间孔的水平向着尾端固定在骶部的脊髓下降。由于枕骨大孔被延髓或小脑所阻塞，所以脊髓脊膜突

6、出往往合并脑积水。这些异常的合并发生就叫做阿-希氏畸形脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spinadifida）无脑畸形（ancncephalus）无脑畸胎(anencephalus)神经管的头部没有合拢，出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓。头部具有特别的外观：眼向前突出，没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多。神经管缺损的产前诊断孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP，AFP值高于标准为阳性。孕14-18周

7、，可做超声波检查，一般可明确诊断。当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕16-20周为最佳时间。孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。其他实验室检查作为辅助诊断。四、先天性心脏病先天性心脏病胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。先心病的病因多基因遗传所致的先心病（此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常）染色体畸变所致先心病单基因遗传的先心病先心病常见类型房间隔缺损（atri

8、alseptaldefect)室间隔缺损(ventricularseptaldefect)法洛氏四联症(tetralogyofFallot)房间隔缺损（ASD）原始心房间隔在发生上吸收和融合时出现异常，左右