预防出生缺陷.doc

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1、出生缺陷遗传病教案现代科学技术为出生缺陷和病因、机理和预防提供了理论依据。WHO提出出生缺陷预防的三级概念，尽力防止出生缺陷的发生及出生，并进行可能的治疗。一、 一级预防--预防出生缺陷的发生，降低出生缺陷率普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查及孕期保健，防患于未然。对于遗传因素引起的出生缺陷，应根据本人或家族成员遗传病或先天畸形病史，给予遗传咨询。明确诊断、寻找病因，并确定处理方案，给予婚姻和生育指导。对于环境因素所致的出生缺陷，应该调整生活习惯，补充缺乏，避免危险因素。（1） 适龄生育：许多染色体缺陷存在母亲年龄效应，生育21三体患儿的风险与孕

2、妇年龄正相关，美国380万孕妇的资料表明，群体平均发病率为1/830，年龄<35岁的孕妇生育风险为1/1100，年龄>35岁的孕妇生育风险上升到1/200；（2） 合理营养：维持膳食平衡，保证孕妇在妊娠期间有充足的蛋白质、维生素、微量元素等营养物质的供应，增补叶酸可预防70%的神经管畸形、15%其他重大体表畸形和先心病，食用加碘盐可预防地方性克汀病。（3） 预防感染：特别预防对胎儿危害严重的病原微生物感染，如：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等。对于感染的干预应该做在孕前，接种风疹疫苗（可预防先天性风疹综合征，1/1000），对疑

3、有感染者应先进行治疗，治愈后再怀孕。如果孕妇血清学检查阳性，应进一步进行羊水检查，证实有宫内感染者，应在知情同意的原则下，由孕妇夫妇决定如何处理；（4） 早期发现和治疗孕妇糖尿病和高血压等疾病；（5） 谨慎用药：许多治疗用药敏感，孕妇在妊娠早期决不可自行用药，即使是中药也要谨慎。必须进行药物治疗时，应在医生指导下选择最安全、最有效的药物；对确证有致畸作用或对胚胎有毒性的药物，须权衡利弊，非使用不可时，应加强对胎儿监测；（6） 戒烟戒酒：烟酒对胎儿的影响越来越受到越重视，孕妇主动或被动大量吸烟，会引起胎儿智力低下、先天畸形、胎儿死亡等。孕期常饮酒，可发生

4、流产、死胎和"胎儿酒精综合征"。因此孕龄妇女最好在怀孕前后戒烟戒酒，并注意被动吸烟不亚于本人主动吸烟；（7） 避免放射线照射及接触放射性核素：若在孕早期意外接受X射线，应进行产前咨询，决定是否继续妊娠；（8） 避免环境污染暴露：对胎儿有害的污染物质包括：有机汞、铅、砷、镉等重金属，多环芳香烃、亚硝基、烷基、苯类和酚等化合物，黄曲霉素、放射性粉尘、一氧化碳、高浓度的二氧化碳等气体及有机磷、DDT、敌枯双等农药。打算怀孕的孕妇应该安排脱离原先有害的职业性接触，减少食品污染和避免食用变质食物；（9） 避免接触高温环境：脱离高温工作环境、不睡热炕、不使用电热毯

5、，不洗桑拿浴等，高温气候时应使用物理方法降温；（10） 男子也应该避免高龄生育，在计划生育前3个月避免环境致畸物质接触，不吸烟，保证家庭卫生环境。二、 二级预防--避免缺陷儿出生，降低部分出生缺陷率二级预防是对一级预防的补充，即对高龄孕妇、有不良产史、孕早期感染或接触致畸剂的孕妇，通过产前筛查、产前诊断，确定患病胎儿。（一） 产前筛查1． 常规产科孕早期检查发现畸形、生长发育迟缓，Ｂ超是发现畸形的重要手段。在妊娠11-16周进行早期筛查，18-24周进行孕中期诊断。2． 孕妇外周血筛查产前筛查(prenatalscreening)是指通过经济简便、无创

6、伤性、便于普及的免疫生化方法对孕妇进行大面积的检测，筛查有出生缺陷和遗传病风险的胎儿，然后通过产前诊断确诊患病胎儿，最大程度地减少异常婴儿的出生。目前我国产前筛查主要针对Down综合征（DS）和神经管畸形（NTD）。正常胎儿与染色体异常胎儿的母体外周血生化指标有很大的重叠，通常以受检个体与正常妊娠特定时间中位数的倍数（multiplesofthenormalgestation-specificMedian,MOM）作为孕妇风险妊娠的判定指标，确定一个切割值（cutoff），高于该值时判断为阳性、高风险，需要进一步作产前诊断，而低于该值判断为阴性、低风险

7、，不需要进行产前诊断。但高风险不等于胎儿一定受累，低风险不等于没风险，也有可能生育缺陷儿。前者被称之为假阳性，后者被称为假阴性。我觉得这个"假"字不妥，"假阳性"或"假阴性"常被人理解为差错，其实不是这样。因为前面已经说过两个群体的值分布彼此重叠，既然这样，就会"我中有你"了。这是技术本身的问题，不是人为所致，要无一漏网，那就只能对差不多所有的妊娠进行产前诊断，这显然是不可能的。1） 神经管缺陷的筛查神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其他原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。NTD

8、是我国最常见的先天畸形，平均发病率为2.7‰，在出生缺陷中占第二位。基本特点是北方发病率高于南