2018_2019学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版.doc

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1、第3节　人类遗传病[学习目标]　1.概述人类遗传病的主要类型。2.解释遗传病的致病机理。3.调查人群中遗传病的发病率。一、人类常见遗传病的类型1．概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。②一般不符合孟德尔的遗传定律。(

2、3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。例1　下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案　D13解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的

3、发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。例2　下列属于遗传病的是(　　)A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案　C解析　孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型

4、肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。二、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。4．调查过程例3　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)A

5、．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案　D13解析　猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的遗传规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。例4　地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是(　　)表

6、1　人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例/‰男2568027910.9女4232048711.5合计6800076611.3表2　人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄/岁例数患者人数患者比例/‰0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合计6800076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D．患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代答案　C解析　根据表中信息无法得到该遗传病的遗传方式，A错误；分析表中数据可知，地

7、中海贫血的发病情况与性别、年龄无关，所以产前诊断筛选性别，不会减少地中海贫血的发生，B错误，C正确；基因治疗是指利用正常基因置换和弥补缺陷基因的治疗方法，若是体细胞基因治疗，患者仍能将致病基因通过生殖细胞遗传给子代，D错误。三、遗传病的监测和预防1．遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤13(2)产前诊断2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的