2020高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教案新人教版必修2.docx

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1、第3节　人类遗传病[学习目标]　1.概述人类常见的遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组计划的基本内容和意义。知识点一　人类常见遗传病的类型知识梳理1.概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

2、(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。②特点：往往造成严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。③分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。b．染色体数目异常，如21三体综合征等。　1.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。2．不携带致病基因的个体，一定不会患遗传病吗？携带致病基因的个体一定患有遗传病吗？提示：不一定，如染色体异常引起的疾病。不一定，如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。3．21三体综合征形成的原因是什么？提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单

3、体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞或异常精细胞。4．遗传病的致病基因都是由亲代传给后代的吗？提示：不一定，也可能孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。5．遗传病一定都遗传给后代吗？提示：不一定，如遗传物质改变发生在体细胞，则一般不能遗传给后代。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　典题精析[例1]　下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率较高　③21三体综合征属于性染色体遗传病④只要细胞中有一个患病基因就可导致软骨发育不全⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①

4、②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤解题分析　遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个患病基因就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就会引起单基因遗传病，⑥正确。综上所述，B正确。答案　B[例2]　

5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解题分析　由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病是人类遗传病。若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病大脖子病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患病，例如女性红绿色盲携带者，③错误；遗传病也可能是由染色体增添或缺失引起的，如21

6、三体综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。答案　D题后归纳遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质发生改变引起关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病，有的遗传病可能到一定年龄阶段才表现，遗传病不一定是先天性疾病知识点二　调查人群中的遗传病知识梳理1.调查人群中的遗传病(1)

7、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。2．调查过程　调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？