甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例报告.pdf

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1、中国中西医结合儿科学2013年l0月第5卷第5期ChinPediatrIntegrTraditWestMed，Oct2013，Vol5，No．5甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例报告柳英丽，林秀云，梁丽芳作者单位；264200山东威海，威海市经济技术开发区医院儿科作者简介：柳英丽(1980一)，女，主治医师。研究方向：A,JL神经系统疾病的诊断与治疗，E-mail：78809948@qq．corn。【关键词】甲基丙二酸尿症；高同型半胱氨酸血症／并发症；儿童doi：10．3969／j．issn．1674—3865．2013．05．046【中图分类号】

2、R589．3【文献标识码】B【文章编号11674—3865(2O13)O5一O479一O2甲基丙二酸尿症是先天性有机酸代谢异常中常巴细胞比率31．3，C反应蛋白5mg／L，血红蛋白见的类型，亦称为甲基丙二酸血症(methylmalonic94g／L，平均红细胞体积98．2f1。肝肾功能正常，心academia，MMA)，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷肌酶、肌钙蛋白正常，免疫球蛋白G6．56g／L，免疫球及辅酶钴胺素代谢缺陷是其两大病因，均为常染色蛋白A0．19g／L，免疫球蛋白M0．35g／L，补体C。体隐性遗传疾病，共包括7个亚型[1]，因体内甲基丙0

3、．78g／L，补体C0．24g／L。超声心动图结果回报二酸蓄积所致L2]，首次报道于1967年[3]。因临床表卵圆孔未闭，二、三尖瓣少量返流。尿有机酸分析示现多样化，缺乏特异性，当合并同型半胱氨酸(ho—甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平升高，血代谢筛查丙mocysteine，Hcy)血症时临床表现更为复杂，给诊断酰肉碱／乙酰肉碱水平皮偏高，苯丙氨酸偏高。血带来困难，国内较少报道L4]，现报道1例如下。Hey45．32／lmol／L。诊断：MMA并Hcy血症。治1病例资料疗给予口服甜菜碱3g，叶酸5mg，每日1次，弥可保患儿女，出生2个月，因“发现生长发育迟

4、缓1月1mg、可益能0．72g静脉注射，每日1次，3～5d后改余”人院。否认围产期缺氧窒息史，近1个月来发现为弥可保1mg肌肉注射，每日1次，可益能3mL口患儿生长发育落后，出生体质量2900g，现3600g，服，每日3次。患儿眼神较前灵活，肌张力好转。体质量较标准体质量下降19。智力运动发育落1周后复查血Hcy45．32／lmol／L。尿代谢结果提后，现2个月患儿眼神不灵活，无明确注视，不追光、示代谢产物较前下降。追物，四肢松软，不能抬头，对外界刺激反应较差。2讨论患儿院外影像学检查提示脑发育不成熟，脑电图成MMA合并Hcy血症以神经精神异常为主要

5、熟延迟。人院查体：神志清楚，精神反应欠佳，对外界表现，常引起多系统受损_2]。在1岁内起病为早发刺激反应欠佳，皮肤稍苍白，颜面及眉间可见少许湿型，神经系统症状常较严重，多伴有胃肠道功能紊乱疹，未见出血点，皮下脂肪菲薄，皮肤较干燥，前囟平及血液系统改变[5]。临床以精神不振，烦躁，嗜睡，软，颅缝重叠，心肺未见异常，腹软，肝肋下0．5cm，脾共济失调，发育迟缓，癫痫，肌张力异常等为主要神未及，肌力肌张力明显低下。辅助检查：血常规：白经系统症状；以蛋白丢失性肠病、喂养困难、吸吮无细胞计数7．95×10。／L，中性粒细胞比率53．2，淋力、舌炎、腹泻、呕吐等

6、为主要消化道表现；大细胞性Stevens-Johnsonsyndrome[J]．ArchDisChild，2000，83(4)：[43LatschK，GirschickHJ，Abele-HornM．Stevens—Johnsonsyn—347-352．dromewithoutskinlesions[J]．JMedMierobiol，2007，56(Pt[2]VanfleterenI，VanGyselD，DeBrandtcStevens-Johnsonsyn—12)：1696-1699．drome：adiagnosticchallengeintheab

7、senceofskinlesions[J]．Pe—diatrDermatol，2003，20(1)：52—56．[3]RavinKA，RappaportLD，ZuekerbraunNS，eta1．Mycoplasma(收稿日期：2013—07-30)pneumoniaeandatypicalStevens—Johnsonsyndrome：acasese—(本文编辑：黄伟)ries[J]．Pediatrics，2007，119(4)：el002一elO05．中国中西医结合儿科学2013年1O月第5卷第5期ChinPediatrIntegrTraditW

8、estMed，Oct2013，Vol5，No．5贫血、溶血尿毒综合征、巨细胞活化、血小板减少等病临床表现缺乏