脐血血红蛋白电泳HDA值辅助诊断胎儿B地中海贫血及鉴定母血污染的价值-综合医学论文

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1、脐血血红蛋白电泳HDA值辅助诊断胎儿B地中海贫血及鉴走母血污染的价值■综合医学论文脐血血红蛋白电泳HDA值辅助诊断胎儿B地中海贫血及鉴定母血污染的价值郭浩郭莉唐斌杜丽骆明勇秦丹卿王奕霞王继成摘要】目的探讨胎儿脐血血红蛋白电泳HbA值在孕中、晚期诊断［3■地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为「地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24-28w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析,且采用反向点杂交法检测P地中海贫血基因。结果12例地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血HbA的平均值为(6.3%±1.9%);31例［3杂合突变的

2、HbA值范围为2.6%-3.7%;10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血HbA为0,4例为0.4%~0.7%;母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳HbA值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿P-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。【关键词】脐血血红蛋白电泳产前诊断B地中海贫血母血污染B■地中海贫血是由于血红蛋白B珠蛋白基因突变导致B珠蛋白肽链缺姒po)或合成不足(P+),从而引起的遗传性溶血性贫血病。目前地中海贫血产前诊断报道以基因诊断为主,辅助诊断胎儿c(-地中海贫血的方法学报道较多［1-2］,而辅助诊断胎儿B■地中海贫血的脐血血红蛋白组分分析报道较少。本

3、文总结54例应用脐血血红蛋白电泳HbA值辅助诊断孕中晚期胎儿卩-地中海贫血的病例，现报告如下：1对象与方法1.1研究对象收集2013年1月~2014年2月，父母双方为P地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24〜28w的胎儿54例。1.2方法B超介导下经母腹行脐静脉穿刺术，抽取脐带血1mle取18pl脐带血用90Ml溶血液稀释,采用sebia公司全自动毛细管电泳系统及配套试剂检测脐带血血红蛋白组分。应用聚合酶链式反应及反向斑点杂交法检测17种常见「地中海贫血基因。2结果54例胎儿脐带血经「地中海贫血基因诊断z结果显示12例正常,42例异常。其中12例基因型正常胎

4、血HbA的平均值为(6.3%±L9%);31例［3基因杂合突变胎血HbA值范围为2.6%~3.7%;10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血HbA为0,4例为0.4%〜0.7%;母血污染1例。«I54佛拠丿Lp地中血夷口或編IlhAlibEHbAj12126・3±I・9■亲合突变31严Y/矿32.8^1.6■133.6-±L3■pw心卩7?.2±1.7严943.0xLI■p〜Q12.6■■严卅22.6^0.31.7^0.113.7■灼合宴变辰讽扳忘台雯支10I0■p•3l/PClin2a/o.4■P

5、pElYpOMlY10冃plV5-B■亠10■戸呦/中吕型、气Ia■母血污袋I37.50.93讨论人体血红蛋白在胚胎、胎儿和成人3个不同的发育阶段合成的种类存在差异。从胚胎到成人，珠蛋白生成变化的规律为：a-和珠蛋白基因簇沿着5’端至3Z端的方向依次表达［31HbF(a2y2)在胎儿6个月时，含量可高达90%,是胎儿时期主要的血红蛋白。孕周24-28w的胎儿脐带血中除了有含量高的HbF,也可检测到HbA(a2^2分析胎儿脐血血红蛋白电泳的HbA值，可辅助诊断胎儿「地中海贫血。本硏究结果显示，正常胎儿HbA平均值为(6.3%±1.9%);31例P基因杂合突变胎血HbA

6、值范围为2・6%~3・7%;10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血HbA为0,4例为0.4%~0.7%。在胎儿时期，B基因杂合突变的基因型虽然仍能合成部分的HbA,但HbA值较正常胎儿相比已经明显减少。其中基因型PCD26/PN一例，即我国常见的异常血红蛋白HbE,由于B链的第26位密码子发生GAGAAG突变，导致谷氨酸被赖氨酸代替所致，因此除了能检测到HbA,还检测到少量的HbE。通常重型B■地中海贫血(基因型为［30/P0)在胎儿时期完全不能产生HbA。而中间型B■地中海贫血(基因型为BO/P+),可生成少量HbAo如本硏究中基因型为P-28/PCD17和P

7、CD41-42/P-28的病例，血红蛋白电泳结果提示可检测到微量的HbA值。这是由于・28突变位点位于TATA盒，虽然影响mRNA转录效率,但对珠蛋白合成的影响较为温和,尚能合成一定量的P肽链，产生少量HbA。本研究检出一例PCD17/中国型GY4-(Ay6p)0/HbA值为0,符合重型「地中海贫血脐血血红蛋白组分的特点。中国型Gy+(Ay5［3)O不在17种常见p・地中海贫血基因检测范围内，属于罕见型缺失型B■地中海贫血。通常是由于p类珠蛋白基因簇多个成员的大片段缺失,导致出生后冶基因开放并高表达，具体体现为本应关闭的冶基因代偿性地替代「基因，其表