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时间:2019-10-16
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1、第八章细胞内遗传信息的流动什么是信息?什么是遗传信息?信息是客观世界各种事物的特征的反映。这些特征包括事物的有关属性状态,如时间、地点、程度和方式等等。信息是可以通讯的。大量的信息需要通过各种仪器设备获得。信息形成知识。人们正是通过人类社会留下的各种形式的信息来认识事物、区别事物和改造世界的。所以,信息是关于客观事实的可通讯的知识。遗传信息就是DNA分子中碱基(核昔酸)的排列顺序。正是这一个个核昔酸构成的基因将遗传信息从细胞传递给细胞,从亲代个体传给下一代。另一方面,遗传信息的通讯还表现在细胞内的流动。人体由不同类型的细胞所构成,这种表型上的不同类型是市于细胞内
2、蛋白质合成的不同所决定的,或者说是由于不同类型的细胞表达了不同的基因,即基因的组织特异性表达。对人体而言,儿乎所有的体细胞均含有完整的人类基因组(humangenome),只是基因在不同的组织是有选择性地表达的。这个基因表达的过程就是细胞内遗传信息的流动(theflowofgeneticinformation),流动的力向是DNA-RNA-蛋白质。在细胞核中以DNA为模板合成信使RNA(mRNA)的过程被称为转录(transcription);mRNA从细胞核进入细胞质,在核糖体上蛋口质合成的过程称为翻译(translation)(图8・1)。激活DNAO转录因
3、子C0RNA聚合酶Q核糖体DNA转录区TWWOOOrDNA非转录区外显子内含子氨基酸链图8・1遗传信息的流动第一节基因的结构一、基因的概念基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核背酸序列,是遗传物质的最小功能单位。一个基因大约由500〜6000个碱基对组成。从功能讲,基因可以分为三类:第一类是具有转录和翻译功能的结构基因和调节基因,结构基因编码责口质,包括编码酶和结构蛋口,调节基因可编码阻遏蛋白;第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因,包括tRNA基因和「RNA基因;第三类是不转录的基因,它对基因表达起调节控制作用,包括启动基因和操纵基因。此外,根据基因的行
4、为和功能还有:移动基因、间隔基因和重叠基因。移动基因是从染色体的一个位置转移到另一位置或者在不同染色体之间移动,又可称为转座子(transposon);间隔基因是基因转录区屮位于编码基因之,间的,与翻译蛋白质无关的间隔序歹U;重叠基因(overlappinggene)在同一段DNA序列屮存在二个基因的核廿酸序列彼此重叠的现象。从基因在真核细胞中的分布分为:核基因和核外基因。核基因位于细胞核内的DNA分子中。核外基因位于细胞核外的细胞器线粒体和叶绿体的DNA分子中,称为线粒体基因和植物细胞的叶绿体基因。细胞中遗传信息的流动和表达正是通过这些基因的密切合作才能得以实
5、现。(-)基因的分子结构DNA分子屮遗传信息的传递是以基因的形式进行的。人的基因大多数为割裂基因(splitgene),分别提出这一概念的科学家RJRoberts和PASharp获得了1993年诺贝尔医学奖。一般而言,一个基因包括:转录调控区域、转录区和终止子(基因下游3'端不转录的核苜酸序列)。以B■珠蛋白基因为例(图8-2),图8・2a,b示基因控制区域,可以调控基因的转录,图8-2c外显子的突变可导致失活变异蛋白的出现,图8-2d内含子的突变可能导致剪接的错误从而编码没有功能的蛋白质。调控区域中的启动子引导RNA聚合酶与基因的正确部位结合,启动转录。而终止
6、子具有终止RNA聚合酶继续移动的功能。其中转录区分为编码区和非编码区。编码区包括一个起始密码子(通常是AUG)、编码密码和一个终止密码子(UAA、UAG或UGA)。非编码区(转录不转译区域)包括位于编码区两侧包括51UTR(包括一个核糖体的结合位点和一个转录起始信号)和3'UTR(含有一个转录终止信号)以及编码区中的间隔区域称为内含子(转录不转译区域)。I50kbHHPoly(A)位点d基因外显子3外显子1外显子2控制区5,—I1—r帽结合位点bPA.SharpH1RNA町.Roberts图真核细胞基因的典熨结构(二)遗传信息的表达及流动方向(中心法则)DNA分
7、子屮的遗传信息是由4种碱基的不同组合通过转录将其所携带的遗传信息“传抄”给mRNA,进而mRNA通过遗传密码将其翻译成特定蛋白质的氨基酸顺序。这种遗传信息由DNA通过转录和翻译,形成蛋白质的过程称为基因表达。细胞内遗传信息的流动方向遵守中心法则(即从DNA转录至mRNA最后流向蛋白质)。1965年由Crick提出(centraldogma)o他认为生物遗传信息的流向是从核酸到蛋白质。此后,由于反转录酶等一系列发现,对其进行了补充和修正。修正后的屮心法则还包括mRNA通过逆转录酶合成形成DNA的方式(图8-3)oRNA图8・3中心法则示意图(三)遗传信息流动的规则
8、(遗传密码)DNA所蕴藏
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