法医-法医物证学

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1、法医物证学Forensicgenetics易少华一、概述法医物证学是研究与法律有关的生物学检材的个体识别鉴定及亲子鉴定的法医学科。1.物证（materialevidence）：对案件的真实情况有证明作用的物品和痕迹叫作物证。2.生物学检材（biologicalmaterials）：涉及人体器官、组织、分泌物及排泄物等的有关物证叫作生物学检材，又称法医物证（或生物物证）。3.物证检验：凡以侦察、审判为目的，对与案件有关的物品、痕迹进行检验鉴定，以判定物证是否能够作为肯定或否定证据的过程叫作物证检验。①个体识别(personalidentification)②亲子鉴定(parentagetest

2、ing)法医物证学的主要任务:二、遗传标记（一）概述1.遗传标记（geneticmarker,GM）指人类受遗传控制的个体特征，具有受遗传控制和终身不变两个特征。传统遗传学概念：性状（character）。遗传标记主要是指由单基因座控制的性状。遗传标记检测方法：免疫学技术检测生物化学方法分子生物学方法遗传标记是由同一基因座上不同等位基因所控制。遗传学多态性的原因是基因座位出现等位基因。例如：ABO基因座染色体定位：9q34等位基因（allele）有：A、B、O基因型（genotype）有：AA、AO、BB、BO、AB、OO表型（phenotype）有：A、B、AB和O等4种。遗传标记的传递遵

3、循孟德尔遗传规律：①同基因座等位基因在配子形成过程中彼此分离，分别进入各自的配子细胞（分离律）；②不同基因座等位基因在配子形成过程中，可分可合，随机组合进入同一配子细胞（自由组合律）。2.遗传学多态性（geneticpolymorphism）●通过某类型遗传标记的检测，可以将人群分开成若干类型的现象叫作遗传学多态性。●从遗传学角度给遗传学多态性下一个定义：由2个或者2个以上等位基因控制的性状的个体差异，等位基因频率在0.01~0.99之间。3.分类⑴基因表达产物（蛋白）水平标记：血液各成分中的遗传标记均是基因的表达产物，具有个体差异。红细胞血型（RBCbloodtype）酶型（isoenzy

4、metype）血清型（serumtype）白细胞抗原（humanleukocyteantigen,HLA）⑵DNA分子水平标记：(二)DNA遗传标记DNA多态性原因是在特定的基因座（locus）上，因碱基的突变（mutation）出现了等位基因（allele）；且等位基因在个体得以保留，并按照孟德尔遗传规律由亲代向子代遗传。DNA遗传标记等位基因形式:⑴等位基因的片段长度差异；⑵等位基因的序列差异。1.DNA长度多态性(DNAlengthpolymorphisms)人类基因组DNA长3×109bp，编码基因序列约占不到5%，非编码序列包括间隔序列，基因调控序列，基因内含子等。真核基因的内含子

5、序列占基因序列的5%~30%。基因组DNA中大约10%是串联重复（tandemrepeats）DNA，结构形式是以一个序列相对恒定的DNA片段构成核心序列（coresequence），作为重复单位，首尾相接，串联重复。这种特殊的串联重复序列叫作：卫星DNA(satelliteDNA)。⑴卫星DNA分类：按照核心序列的碱基结构特征，卫星DNA分为：●大卫星(macrosatelliteDNA)●小卫星(minisatelliteDNA)●微卫星(microsatelliteDNA)DNA长度遗传标记主要位于小卫星和微卫星DNA序列中。①大卫星：是一类核心序列具有相近的碱基构成，相近的浮力密度的

6、卫星DNA。早年对基因组DNA等密度梯度离心研究中，在主要区带外存在若干个次要成分，序列分析证实是卫星DNA。分卫星Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和α卫星等，按照浮力密度相近的分为一类。又称经典卫星DNA（classicalsatellite)。大卫星中的序列多态性在法医学应用无多大的价值。②小卫星和微卫星小卫星和微卫星是依据核心序列的长度人为地分类。小卫星重复单位：15~30bp，重复次数数次至数百次；微卫星重复单位：2~6bp，重复次数次至数十次。小卫星和微卫星是DNA长度多态性的主要序特征性序列。⑵可变数目串联重复序列小卫星和微卫星都具有特定的基因座位，其中部分卫星DNA序列，因不同个体、不同等位基因

7、之间，重复单位的串联重复的次数不同形成了DNA片段长度差异，称作可变数目串联重复序列（variablenumberoftandemrepeats,VNTR），VNTR序列大约占一半左右，是构成DNA片段长度多态性的主要原因。小卫星序列都位于基因组高变区，是基因组中的重组热点。其中VNTR序列呈现极其复杂的长度多态性。例如：某小卫星VNTR座位重复单位17bp，重复次数70～450次则最短的基因长：17bp×7