生物芯片抗体筛查防止出生缺陷

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1、生物芯片抗体筛查防止岀生缺陷郑小玲1任跃军2（1黑龙江省七台河市计划牛育技术指导中心检验科154600；2西安联尔科技有限公司710077）【中图分类号】R34【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2010）19-0378-02刖B出牛缺陷是严重危害人类牛命繁衍的一类疾病，中国出牛缺陷监测系统公布的1996—2004年监测结果表明，总体发牛率为4%〜6%,我国每年出牛残疾儿约80-120万，出牛缺陷己经成为我国引起婴儿死亡的主要原因，严重影响了人口素质，增加了家庭和社会负担。为了保障母婴健康，降低出牛缺陷，在1999年由国家人口和计划生育委员会提出，并经国务院批准启动了出生缺陷干预工

2、程。我市的出牛缺陷状况也是不容乐观，历年病残儿鉴定也反映出每年都有相当比例的病残儿出牛。出生缺陷病种类繁多、病因复杂、难以治疗，因此产前早期筛查和诊断对减少病残儿的出牛尤其重要。出牛缺陷的发牛原因可以分为遗传因素和环境因素，多由遗传和环境综合作用的结果。其中，生物感染因素是导致出牛缺陷发牛的主要环境因素之一。如何预防出生缺陷的发生，安全、简便和有效的孕前、孕期宫内感染筛查方法，是很多学者和医疗、科研、计划牛育服务机构一直致力研究和努力突破的方向。一、出牛缺陷的病因、现状及干预（1）出牛缺陷的概念：是指出牛时就存在的形态结构（大体和细微）和功能、代谢、行为的异常。有的出生缺陷在婴儿出生时即可发现

3、，而有些则在出牛后经过一段时间才表现出来（如智力低下）。（2）出牛缺陷病的类型：常见的出牛缺陷病的类型有四种，变形缺陷、裂解缺陷、发育不良、畸形缺陷，其中以畸形缺陷是最常见、最严重的出生缺陷。有一些出牛缺陷病以现在的医学手段是难以治疗的，但是有很多的出生缺陷病是可以预防的，如神经管畸形，一些生物感染引发的出生缺陷病。其中有六种出生缺陷病是干预的重点，神经管畸形(NTD)、先天性风疹综合症(CRS)、碘缺乏症(IDD)、唐氏综合症、地中海贫血、葡萄糖・6■磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)O在这六种中很多是可以早期预防与检查的。有些出生缺陷有明显的外部特征的缺陷，有些没有明显的表现。(3)出生缺陷的危

4、害：我们每个家庭特别是新婚及准备生育宝宝的夫妇都希望有一个健康，活泼，聪明，可爱的孩子。因为孩子是我们的希望、是我们的未来。由于现代工业的发展，环境的恶化，使我们赖以生存的空间受到严重的威胁，许多的微生物发生了变异，这些微生物的变异对人类构成了新的危害。特别是对孕期的胎儿危害最大，如果在孕期母体被感染，直接影响到胎儿的发育。一旦引发了出生缺陷，后果严重。出生缺陷不但引起死亡，而且大部分出生缺陷如果没有死亡，则造成残疾，这个负担比传染病严重得多，给社会和家庭带来沉重的负担。(4)实施出生缺陷干预的主要措施：出生缺陷干预的关键是预防。为此，世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。一级预防

5、是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生；三级预防是指对出生缺陷的治疗。由于大部分出生缺陷还缺乏特异的一级预防措施，目前出生缺陷干预在很大程度上依赖于产前筛查和诊断。这就必须要有相应的技术服务措施作为保障,而出生缺陷的高发地区多为农村或经济欠发达省份，所以干预的重点也应该是这样的地区，而经济发展的滞后，也导致了技术发展的不足，因此，在制定干预方案时要进行科学的论

6、证，以便找出成本低效果好的筛查技术，及时筛查与跟踪，有效防止出生缺陷。二、目前TORCH感染与出生缺陷研究情况“TORCH”一词是Nahmias于1971年提出的，专指发生在孕期的各种微生物感染。其中T(Toxoplasmagondii,Tox)是弓形虫，R(Rubelavirus,RV)是风疹病毒,C(Cytomegalovirus,CMV)是巨细胞病毒。H(Herpessimples,HSV)是单纯疱疹病毒(其中以HSVII型为常见)，0(others)为其他病原体，主要包括微小病毒属(Parvovirus,PV)、人免疫缺陷病毒(humanimmunodeficiencyvirus,HI

7、V),E-B病毒(Epstein-bvirus)＞疱疹病毒6和8型(herpesvirus6and8)＞水痘(varicella)＞梅毒(syphilis)、肠道病毒属(enteroviruses)和肝炎病毒属(hepatitis)o三、生物芯片技术及在防止出生缺陷中的作用概念：生物芯片技术是采用光导原位合成或微量点样方法，将大量生物大分子物质有序的固化于支持物的表面，组成密集矩形二维排列，然后与