基因组与比较基因组学

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1、第十一章基因组与比较基因组学11940年代第一颗原子弹爆炸；1960年代人类首次登上月球；1990年代提出并基本完成的人类基因组计划（HumanGenomeProject，HGP）DNA双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院（NIH）人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson1990年在《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。20世纪人类科技发展史上的三大创举2随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理

2、解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类健康的疾病中的作用。事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡等一系列难题更为重要、更为迫切。31860至1870年奥地利科学家孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。1909年丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子

3、概念。1944年3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。1953年美国人沃森（Watson）和英国人克里克（Crick）通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。1969年科学家成功分离了第一个基因。1990年10月被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。1998年一批科学家在美国罗克威尔（Rockville）组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。1998年12月一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。199

4、9年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与过，也是参与这一计划的唯一发展中国家。基因及基因组研究大事记：41999年12月1日国际人类基因组计划联合研究小组宣告，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。2000年4月6日美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整密码，但遭到不少科学家的质疑。2000年4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。2000年5月8

5、日德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。2000年6月26日科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。2000年12月14日美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。2001年2月12日中、美、日、德、法、英6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。科学家首次公布人类基因组草图“基本信息”。5611.1人类基因组计划7基因控制着细胞中的蛋白质合成，控制着生物的各种遗传性状。基因组是生物体内遗传信

6、息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。人体是一个多细胞体系，每个细胞中都包含46条两两配对的染色体，每23条染色体构成一个染色体组。大约有30亿对核苷酸，编码了5-6万个基因，人类基因组中携带了有关人类个体生长发育、生老病死的全部遗传信息。从整体上看，不同人类个体的基因是相同的，因此，我们说“人类只有一个基因组”，人生来是平等的。当然，不同的人可能拥有不同的等位基因，这一点决定了人与人之间个体上的差异。各种遗传病的发生，都源于基因的突变。突变是基因在分子结构上的改变，这种DNA分子结构的改变会导致基因功能的异常，从

7、而导致遗传病。例如人类2号染色体长臂某段DNA分子的改变，就会导致并指畸形的产生。至于一些复杂的疾病，如高血压、冠心病、糖尿病、癌等，则可能涉及多个基因的突变。8人类基因组计划的科学意义在于：（1）确定人类基因组中约5万个编码基因的序列及其在基因组中的物理位置，研究基因的产物及其功能。（2）了解转录和剪接调控元件的结构与位置，从整个基因组结构的宏观水平上理解基因转录与转录后调节。（3）从整体上了解染色体结构，包括各种重复序列以及非转录“框架序列”的大小和组织，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中

8、的影响与作用。（4）研究空间结构对基因调节的作用。有些基因的表达调控序列与被调节基因从直线距离上看，似乎相距甚远，但若从整个染色体的空间结构上看则恰恰处于最佳的调节位置，因此，有必要从三维空间的角度来研究真核基因的表达调控规律。9（5）发现与DNA复制、重组等