医学遗传学名词解释大全

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1、Aallele等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。autosomaldominantinheritance显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。autosomalrecessiveinheritance隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为隐性遗传。adductiveeffect加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性

2、效应。Bbasesubstitution碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。Ccompletedominantinheritance完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。codominance共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。carrier携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。chromosomepolymorph

3、ism染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。chromosomalaberration染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。coefficientofrelationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。cancerfamilysyndrome癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤。carcinogenesis多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的

4、一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。CpGislandCpG岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。Ddelayeddominance延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。dynamicmutation动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。DMs双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中

5、，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。diagnosisofgeneticdisease遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。Eexpressivity表现度：在发病个体间，病情轻重的表现程度。euploid整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。epigenetics表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象称为表观遗传学。FfragileXchrom

6、osome脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。fitness适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。familiarcarcinoma家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fragilesite脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。fusiongene融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基

7、因发生交换所致。frameshiftmutation移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。GGenome基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。genefamily基因家族：在基因组中，由一个祖先基因通过复制和变异产生的来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。geneticheterogeneity遗传异质性：表型相同的个体具有不同的基因型，这种现象称作遗传异质性。geneticimprinting遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，

8、随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。gengefrequency基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。genotypefrequency基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。geneflow基因流：在具有某一