医学遗传学(杨保胜)名词索引

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1、中英文名词对照索引001中英文名词对照索引18三体综合征（trisomy18syndrome）59X染色体失活（Xinactivation）911型兰尼碱受体（ryanodinereceptorl，RYR1）176X染色质（X-chromatin）3321三体综合征（trisomy21syndrome）56X失活中心（X-inactivationcenter，Xic）212ABO血型（ABObloodgroups）77Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）87CAAT框（CAATbox）13Y染

2、色质（Y-chromatin）33CpG岛（CpGislands）208ADNA测序（DNAsequencing）226癌基因（oncogene）159DNA甲基化（DNAmethylation）206氨基糖甙类抗生素性耳聋（aminoglycosideantibioticinducedDNA甲基转移酶（DNAmethyltransferase，DNMT）206deafness，AAID）173DNA芯片（DNAchip）226Down综合征（Downsyndrome）56BDown综合征关键区（Downsy

3、ndromecriticalregion，DCR）59靶细胞（targetcell）240Edward综合征（Edwardsyndrome）59白化病（albinism）151GC框（GCbox）13半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosphateuridylHbBart’s胎儿水肿综合征（HbBart’shydropsfetalistransferase，GALT）152syndrome）146半乳糖血症（galactosemia）152HbH病（HbHdisease）146半显性（s

4、emidominance）77Hox基因（Hoxgene）196伴性显性遗传（sex-linkeddominantinheritance）84Lyon化（Lyonization）91苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）150N-乙酰基转移酶（N-acetyltransferases，NAT）174苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）150Pax基因（pairedboxgene）196比较基因组学（comparativegenomics）26RNA干扰（RN

5、Ainterference，RNAi）238臂间倒位携带者（inversioncarrier）68RNA剪接（RNAsplicing）14编码链（codingstrand）14RNA诱导的沉默复合物（RNA-inducedsilencingcomplex，标记染色体（markerchromosome）158RISC）238表观基因型（epigenotype）213SD序列（Shine-Dalgarnosequence）238表观遗传病（epigeneticdisease）214Southern印迹（South

6、ernblot）223表观遗传调控（epigeneticregulation）206Sox基因（SRY-boxgene）196表观遗传学（epigenetics）206TATA框（TATAbox）12表现度（expressivity）79X连锁显性（X-linkeddominant，XD）84表型模拟（phenocopy）89X连锁严重联合免疫缺陷病（X-linkedseverecombined病毒癌基因（viraloncogene，v-onc）159immunodeficiency，X-SCID）245病毒

7、载体（viralvector）241X连锁遗传（X-linkedinheritance，XL）83不等交换（unequalcrossing-over）18X连锁隐性（X-linkedrecessive，XR）85002医学遗传学不分离（nondisjunction）49单体型（monosomy）48不规则显性（irregulardominance）78单体型遗传（haplotypeinherited）186不完全连锁（incompletelinkage）74蛋白感染粒（prion）5不完全外显（incompl

8、etepenetrance）78蛋白质多态性（proteinpolymorphism）138不完全显性（incompletedominance）77蛋白质组学（proteomics）25不稳定血红蛋白病（unstablehemoglobinopathy）145倒位（inversion，inv）52倒位环（inversionloop）68C等臂染色体（isochromosome，i）55蚕豆病（fav