烟台市新生儿遗传代谢性疾病筛查

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1、烟台市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案一、筛查的政策依据依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。二、筛查机构与筛查对象本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿，按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。三、筛查项目目前，本市确定开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病。四、筛查网络和职责筛查网络由市级、县级、接产医疗机构组成，职责分别为：（一）市级：市新生儿疾病

2、筛查中心。主要工作为：业务管理、技术培训与指导、质量控制，滤纸干血片标本的验收、实验室检测、归档，可疑阳性和确诊患儿召回、追访、治疗。（二）县（市、区）级：县（市、区）妇幼保健院。主要工作为：本辖区的业务管理、技术指导、质量控制，滤纸干血片标本的收集、验收、保管、封装、交接，不合格血片召回、重采，可疑阳性患儿追访。（三）接产医疗机构：产科设筛查员。主要职责为：本单位滤纸干血片标本的采集、登记、保管、封装、交接，不合格血片召回、重采。五、筛查、确诊和随访程序新生儿疾病筛查工作程序包括告知、采血、递送、实验室检测、追踪访视、确诊治疗等步骤。(一)告知：在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当将新

3、生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其同意后，对新生儿进行血片标本采集。(二)采血：接产医疗机构应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照《烟台市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范（试行）》（附件1）的规定进行采血，制成血片标本，签发《烟台市新生儿疾病筛查证明》，并做好登记。(三)递送：接产医疗机构应当在采集标本后48小时内将血片标本交当地妇幼保健院，当地妇幼保健院在受理标本48小时内将血片标本经特快专递送往市新生儿疾病筛查中心。(四)实验室检测：市新生儿疾病筛查中心应当在收到血片标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对

4、符合要求的样本，应当在接到标本后2-5个工作日内，按照《烟台市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范（试行）》（附件2）的要求进行检测，在7个工作日内出具筛查报告。(五)追踪随访：对可疑阳性标本，县（市、区）妇幼保健院在市新生儿疾病筛查中心的协助下，按照《烟台市新生儿遗传代谢性疾病追踪随访管理要求》（附件3），在1个工作日内立即通知新生儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。对不符合要求退回重采的标本，由县（市、区）妇幼保健院督促接产机构，在7个工作日内由接产机构召回重采。（六）确诊治疗:市新生儿疾病筛查中心对召回的可疑阳性者复查，并

5、按照《烟台市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范（试行）》（附件4）进行疾病诊断和鉴别诊断，应当在7－10个工作日之内出具确诊报告，并负责确诊患儿治疗。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，县（市、区）妇幼保健院应当注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心备案。具体工作程序按照《烟台市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图》（附件5）进行。六、职责分工(一)卫生行政部门：市和区县卫生行政部门按照属地化管理的原则，负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好辖区内的接产机构、实验室检测和确诊治疗机构、追踪随访机构的日常监督和管理。(二)接产机构：接产机构是指经卫生行政部门许

6、可开展助产技术服务的各级各类医疗机构，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血片标本的采集工作。接产机构应当有专人负责新生儿疾病筛查血片标本采集工作，负责做好对新生儿监护人的告知及咨询服务；负责做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、血片标本的保存与封装、与区县妇幼保健院的交接与签收，以及资料保存等工作；协助追踪随访机构，使可疑阳性新生儿在最短时间内得以确诊和干预。采血工作人员应当接受市新生儿疾病筛查中心的业务培训和指导，严格按照《烟台市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范（试行）》的规定，做好采血、血片标本制作和保存等工作。(三)实验室检测和确诊治疗机构：本市定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测

7、和确诊治疗机构为烟台市新生儿疾病筛查中心。烟台市新生儿疾病筛查中心在市卫生行政部门的领导下负责全市新生儿疾病筛查工作的技术指导与质量控制。实验室检测机构应严格按照《烟台市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范（试行）》的有关要求，配置必要的设施和设备；建立健全各项实验室规章制度；严格按照要求在规定的时间内做好血片标本的实验室检测，并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构，将检测结果定期反馈给采血机