Genetics2遗传的细胞学基础

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1、李学宝教授遗传学第2章遗传的细胞学基础一、染色体的概念染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描述，因其能被碱性染料染色而于1888年被正式命名为染色体。最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物质基础。二、染色体的类别根据染色体的现代概念和染色体的化学成分、形态、结构可以将其分成病毒染色体（Viruschromosome）、原核生物染色体（Prokaryo

2、ticchromosome)和真核生物染色体（Eukaryoticchromosome）三、染色体的化学成分病毒染色体：成分单一，只有DNA或RNA。原核生物染色体：成分单一，只有DNA。真核生物染色体：成分复杂，除了DNA和RNA外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。而DNA和组蛋白是其基本组成物质。四、染色质与染色体染色质是染色体在分裂间期的存在状态，其基本结构单位是核小体。DNA——核小体——螺线管——超螺线管——染色体1/71/61/401/5即从染色质到染色体，DNA长度共被压缩了8400倍。（一）染色质染色质存在的两种状态：常染

3、色质（euchromatin)和异染色质（heterochromatin)组成性异染色质兼性异染色质永久性，大小和位置恒定X性染色质，源于常染色质常染色质和异染色质功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。结构差异:两者结构上连续，化学性质相同，核酸螺旋化程度(密度)不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩，所以染色很深；常染色质区处于松散状态，

4、染色质密度较低，染色较浅。组成性异染色质与兼性异染色质组成性(constitutive).构成染色体的特殊区域，如：着丝点部位等；在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；只与染色体结构有关，一般无功能表达；*主要是卫星DNA。兼性(facultative).可存在于染色体的任何部位；在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象；携带组织特异性表达的遗传信息。染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩而成。且每一种生物的染色体数是恒定的。染色体复制后，含有两条染色单体（chromatid)，由着

5、丝粒（centromere)联在一起。表根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态着丝粒位置臂比（长臂/短臂）染色体类型符号后期形态正中部中部近中部近端部端部顶端部1.001.01-1.701.71-3.003.01-7.007.01-----正中着丝粒染色体中部着丝粒染色体近中部着丝粒染色体近端部着丝粒染色体端部着丝粒染色体顶端部着丝粒染色体MmsmsttTVVLLIICentromerePosition1.中间着丝点染色体chromosome)的着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等；细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现中

6、间着丝点染色体(M,metacentric为“V”形。2.近中着丝点染色体近中着丝点染色体(SM,sub-metacentricchromosome)的着丝点偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂；在细胞分裂后期染色体呈“L”形。3.近端着丝点染色体近端着丝点染色体(ST,sub-telocentricchromosome)的着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。细胞分裂后期染色体近似棒状。4.端着丝点染色体端着丝点染色体(T,telocentricchromosome)的着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，

7、细胞分裂后期呈棒状。但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在，人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。染色体形态灯刷染色体多线染色体染色体的结构染色质是染色体在分裂间期的存在状态，其基本结构单位是核小体。DNA——核小体——螺线管——超螺线管——染色体从染色质到染色体，DNA长度共被压缩了8400倍。染色体数目各种生物染色体数目是恒定的。二倍体生物染色体在体细胞中是成对存在的，称为同源染色体。而在性细胞中只有其中的一条同源染色体。五、染色体在有丝分裂中的行为细胞周期(cellcycle)有丝分裂(

8、mitosis)间期(interphase)前期(prophase)、Ｇ1期中期（metaphase)Ｓ期后期（anaphase)、Ｇ2期末期(telophase)特点：细胞分裂