常见进行性肌营养不良的临床及病理分析

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2、导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果，除了文中特别加以标注等内容外，文中不包括其他人已经发表或撰写的研究成果，指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写，文责自负。研究生签名：梆导师签章：淞y。≥年弓月27El目录中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5研究论文常见进行性肌营养不良的临床及病理分析前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯10月lj舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯lU材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯10结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯16附图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯19附表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯28结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯31参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32综述dysferlinopathy的研究概况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯35致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯45个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯46中文摘要常见进行性肌营养不良的临床及病理分析摘要目的：进行性肌营养不良症(progressivemusculardystrophin，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，其共同表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。常见的类型有杜氏型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy，DMD)、贝克型肌营养不良(Beckermusculardystrophy，BMD)、肢带型肌营养不良(Limbgirdlemusculardystrophy，LGMD)、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天型肌营养不良、

5、Emery．Dreifuss型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直性肌营养不良。其中DⅧ和BⅧ为最常见的进行性肌营养不良类型，都是dystrophin基因突变所致的X连锁隐性遗传肌病。LGMD是一组具有相似临床表现但是发病机制迥异的疾病。其主要临床表现为四肢近端肌、腰带肌肌无力、肌萎缩进行性加重。LGMD可为常染色体显性(LGⅧ1型)、隐性(LGMD2型)遗传。再根据基因和蛋白缺陷分为不同的亚型。根据目前明确的受累基因的不同LGMDl分为LGmlA～LGMDlH八种类型，LGMD2又分为LGMD2A～LGMD2Q十七种类型。进行性肌营养不良的辅助检查皆示血

6、清CK不同程度增高；肌电图呈典型肌源性损害特点。肌肉病理表现大致相似：肌纤维大小不同和肌纤维坏死、再生，明显的结缔组织增生。本研究分别利用肌肉常规组织染色和免疫组化方法对拟诊PMD的病人肌肉标本进行检测，总结其临床和病理特点，对常见的进行性肌营养不良类型进行鉴别。为日后更准确分型诊断提供临床及病理理论依据。也对判断疾病预后、遗传咨询有重要作用。方法：研究分为2组一实验组和对照组，实验组23例，临床和病理资料保存完整并临床确诊为肌营养不良的病人。总结其发病年龄、首发部位、进行性肌无力部位及程度、肌萎缩部位、是否伴有腓肠肌假性肥大、CK值、肌电图结果、肌肉常

7、规染色结果等临床病理特点。对照组2例，临床和病理资料保存完整，并确诊为肌肉病理正常者。经液氮预冷的异戊烷中中文摘要速冻的冰冻肌肉标本制成8um冰冻切片。进行H．E染色、改良Gomori--色(MGT)染色、NADH—TR染色、SDH染色、NSE非特异性酯酶染色、ORO脂肪染色、PAS糖原染色、ATP酶染色光镜观察形态学变化；用抗dystrophinRod、抗dystrophinC—terminal、抗dystrophinN—terminal、抗‘^-‘4一o4^n‘-l^‘_I^一dysterlin、饥仅一sarcoglycan、亍几p。sarcogly

8、can、玑1，。sarcoglycan、j冗15。sarcoglycan蛋白的八