为何人类拥有的基因如此少量

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1、SCIENCEP80為何人類擁有的基因如此少量？WhyDoHumansHaveSoFewGenes伊莉莎白‧潘尼西（ELIZABETHPENNISI）　　1990年代後期，當主流的生物學家正要解開人類基因組的序列時，他們猜測構成我們DNA的三十億組鹼基對裡的基因究竟有多少，但幾乎沒有一種猜測接近事實。大約十多年前，他們都認為，人們之所以能夠存活，是仰賴大約十萬個基因來製造數以萬計的細胞過程。然而，最後得到的答案是我們只有二萬五千個基因──這個數量約略和一種叫做擬南芥的小花差不多，和秀麗隱桿線蟲相較之下，也相差不遠。　　Whenleadingbiologistswereunraveli

2、ngthesequenceofthehumangenomeinthelate1990s,theyranapoolonthenumberofgenescontainedinthe3billionbasepairsthatmakeupourDNA.Fewbetscameclose.Theconventionalwisdomadecadeorsoagowasthatweneedabout100,000genestocarryoutthemyriadcellularprocessesthatkeepusfunctioning.Butitturnsoutthatwehaveonlyabout2

3、5,000genes—aboutthesamenumberasatinyfloweringplantcalledArabidopsisandbarelymorethanthewormCaenorhabditiselegans.　　這個出人意料的結果增強了基因學家正在形成的一項共識：人類和其他哺乳類動物的基因組，遠比已知的更有彈性且複雜多了。「單一基因／單一蛋白質」的概念早已過時；如今，我們知道有許多基因能夠製造不只一個蛋白質。調節蛋白質、RNA、非編碼DNA，或甚至是基因組本身的化學和結構性改變，掌控了基因的表現方式及其時空。理解這些基本元素是如何共同作用並編排基因表現，是生物學家今

4、天所面臨的重大挑戰之一。　　Thatbigsurprisereinforcedagrowingrealizationamonggeneticists:Ourgenomesandthoseofothermammalsarefarmoreflexibleandcomplicatedthantheyonceseemed.Theoldnotionofonegene/oneproteinhasgonebytheboard:Itisnowclearthatmanygenescanmakemorethanoneprotein.Regulatoryproteins,RNA,noncodingbits

5、ofDNA,evenchemicalandstructuralalterations　ofthegenomeitselfcontrolhow,where,andwhengenesareexpressed.Figuringouthowalltheseelementsworktogethertochoreographgeneexpressionisoneofthecentralchallengesfacingbiologists.　　　過去這幾年，人們清楚認識到一種叫做「選擇性剪接」的現象，即人類基因組能夠以如此少量的基因創造出複雜現象的原因。人類基因同時包含了編碼DNA（外顯子）和非編

6、碼DNA。在某些基因裡，外顯子不同的組合在特定的時空中會變得活躍，而每一種組合會生產出不同的蛋白質。「選擇性剪接」長久以來被視為一種在轉錄過程中的特殊中斷，但研究人員已經推論它也會發生在我們一半的基因之中，另一種說法則是它幾乎發生在我們所有的基因之中。這個發現耗費了很長一段時間解釋如此少量的基因是如何能夠製造成千上萬個不同的蛋白質。然而，關於轉錄器是如何在特定時間內讀取並決定基因依然是一個謎。　　Inthepastfewyears,ithasbecomeclearthataphenomenoncalledalternativesplicingisonereasonhumangenom

7、escanproducesuchcomplexitywithsofewgenes.Humangenescontainboth41JULY2005VOL309SCIENCEwww.80.sciencemag.orgPublishedbyAAASSCIENCEP80codingDNA—exons—andnoncodingDNA.Insomegenes,differentcombinationsofexonscanbecomeactiveatdifferentt