分子生物学03基因及基因组

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1、1.基因认识的三个阶段Ø基因的染色体遗传学阶段孟德尔遗传因子—约翰逊的基因（给予生命）--摩尔根基因在染色体上《基因论》Ø基因的分子生物学阶段基因≈顺反子表型—基因Ø基因的反向生物学阶段基因—表型2.基因的概念基因：是DNA分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列，是遗传的基本单位。包括编码序列、调控序列、内含子和编码区两端的非编码序列。3.基因概念的扩展1）转座成分移动基因P38转座成分（transposableelements）or移动基因（movablegenes）:是一些可以在染色体基因组上从一个位置转移到另一个位置

2、，甚至在不同染色体之间跃迁的DNA成分。有人将之形象地称为跳跃基因（jumpinggenes）。•玉米糊粉层颜色的控制涉及多对相关基因。C基因为野生型时，胚乳呈紫色，若C基因突变为c阻断了紫色素的合成，那么胚乳为白色。在胚乳发育过程中，若突变发生回复则导致产生斑点，回复突变发生得越早，产生的紫斑就越大，发生得越晚，则产生的紫斑就越小。McClintock认为突变基因c(无色)是由一个可移动的"控制因子(controllingelement)"(现称转座子)引起的，称为解离因子(dissociator，Ds)，它能合成转座酶，它可以插入到基

3、因C中，即转座。另一个可移动的控制因子是Ac，称激活因子(activator)，它的存在可以激活Ds转座进入C基因或别的基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因回复。这就是Ac-Ds系统。•Ac和Ds这两个因子都位于玉米的第九号染色体短臂，在色素基因C的附近。Ac因子全长4.5kb，有5个外显子，其产物是转座酶。Ac因子两端是长11bp的反向重复序列(IR)；Ds因子长0.4-4kb，它的中间(在转座酶基因中)有许多种长度不等的缺失,如Ds9只缺失194bp，而Ds6则缺失2.5kb，Ds的两端也都有11bp的反向重复序列。Ac和Ds的末

4、端反向重复几乎是一样的，只有一个不同之处：Ac两端最外边的核苷酸是彼此不互补的T:G，而Ds是互补的T:A•由于缺失转座酶，Ds因子不能自主移动，因此Ds因子是非自主移动的受体因子，而Ac则为自主移动的调节因子，Ds的转座依赖于Ac元件的存在。Ac、Ds的转座属于非复制机制，即不是复制一份拷贝后将拷贝转移，而是直接从原来位置消失。2）断裂基因（splitinggene）P38在编码序列中间插有与氨基酸编码无关的DNA间隔区，这些间隔区称为内含子；而编码区则称为外显子。含有内含子的基因称为不连续基因或断裂基因。内含子并非都含而不显：有些可以

5、编码与内含子序列的删除或传播扩散相关的蛋白外显子并非都显：几乎所有的蛋白质基因首尾两个外显子都只有部分核苷酸序列编码氨基酸，亦有完全不编码氨基酸的外显子，如人类尿激酶基因第一个外显子的88个核苷酸3）假基因（pseudogene）P39举例说明是一些核苷酸序列与其相应的正常功能基因基本相同、但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。通常积累了较多的突变。现已在大多数真核生物中发现了假基因的存在。假基因数量一般较少。4）重叠基因（overlappinggenes）P40举例说明核苷酸序列是彼此重叠的的基因称为重叠基因或嵌套基因（nestedgen

6、es）。目前已在病毒、噬菌体和少数真核基因中发现了重叠基因。1.基因的种类及结构2.基因的大小N值矛盾：生物体的复杂性与基因数之间并不总是正相关。K值矛盾：生物体的复杂性与染色体数之间并不总是正相关。C值：生物体的单倍体基因组所含DNA总量称为C值。C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖论(C-valueparadox)。1.基因组原核生物基因组的特点：E.coliØ没有明显的核结构，而形成2-4个DNA相对集中的区域，即类核。Ø染色体DNA是一个由4.6X106碱基对组成的双链环状分子,含4000多个基因。Ø多种DNA结合蛋

7、白使染色体压缩成一个脚手架(scaffold)结构,分成大约100个小区(domain)。1）相关的结构基因通常构成操纵子。操纵子(operon)：功能上相关的几个结构基因前后相连，由一个共同的调节基因和一组共同的控制位点，即启动子(promoter)和操作子(operator)对其表达过程实行协同调节控制。细菌基因表达调控的这样一个完整的单元，称为操纵子。Ø调控元（regulon）：几个操纵子和它们共同的调节基因所构成的基因表达调控单元。2）质基因通常以单拷贝形式存在3）RNA基因通常是多拷贝的大多数大肠杆菌菌株都有7个核糖体基因（rr

8、n）操纵子，多数rrn操纵子分布在DNA复制起始位点附近,便于这些基因的大量表达和核糖体装配。4）其他基因的调控形式多样质量DNA的提取及注意事项真核生物基因组：核基因组线粒体基因组和叶绿体基