基因检测介绍

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1、2021/8/101医学遗传学检测2021/8/102人类基因组计划TheHumanGenomeProject2021/8/103人类基因组计划能带给我们什么?基因组信息翻译临床应用保健应用基因检测必然会成为重要的医学检查技术2021/8/104“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于：1.疾病相关基因变异携带者的发现2.常见疾病的遗传风险预测和提示3.指导个体化用药

2、基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”—美国国家疾病控制中心基因检测部2021/8/105美国疾病预防控制中心http://www.cdc.gov/2021/8/106美国基因检测中心http://www.genetests.org/2021/8/107北京大学医学遗传中心http://pucmg.pku.edu.cn/index.htm分子诊断：1.Prader-Willi综合征（Prader-Willisyndrome,PWS2.延髓脊髓性肌萎缩（Spinalandbulbarmus

3、cularAtrophy,SBMA）3.镰刀状贫血（SickleCelldisease，SCD）4.脆X综合征（FragileXsyndrome）5.V因子点突变分析（FactorVdeficiency）6.脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）7.强直性肌营养不良（MyotonicDystrophy，DM）8.脊髓小脑共济失调（SpinocerebellaAxia,SCA）9.腓骨肌萎缩症（Charcot－Marie－Toothdisease，CMT）10.脊索侧索硬化（AmyotrophicL

4、ateralSclerosis，ALS）11.弗里德里西共济失调（FriedreichAtaxia，FRDA）12.齿状核红核苍白球路易斯核萎缩（Dentatorubarl-PallidoluysianAtrophy，DRPLA）13.亨廷顿（Huntingtondisease，HD）14.安吉曼综合症Angelmansyndrome,(AS)15.先天性无虹膜症(Aniridia)2021/8/108一.什么是基因？基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一

5、套指导信息，通常编码一个特定蛋白。2021/8/109十七,十八世纪普遍认为为遗传是预成的。达尔文(CharlesDarwin,1856)孟德尔(GregorMendel(1866)2021/8/1010什么是人基因组?细胞细胞核染色体2021/8/1011DNA与染色体结构DNA分子(chromosome)硷基ATGC2021/8/1012基因2021/8/1013基因组包括所有基因蛋白质2蛋白质1非编码区非编码区基因1编码区基因2编码区2021/8/101423对染色体32亿碱基对人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一

6、套来自于母亲。2021/8/1015二.基因是如何工作的？虽然每个含有一套完整的基因，但是细胞使用基因的时候是有选择性的，使得脑细胞与骨细胞不同。一个正常细胞只会激活实时需要的基因而抑制其它基因的活力。2021/8/1016基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境带来的挑战。2021/8/1017氨基酸Lysinesidechain20种不同的氨基酸BasicStructureofanAminoAcidGraphicRepresentationofanAminoAcidLysineCarboxylgro

7、upAminogroup2021/8/1018侧链亲水的氨基酸LysineWaterOilHistidineGlutamicacidAsparticacidArginine2021/8/1019侧链亲脂肪的氨基酸AlanineWaterOilMethioninePhenylalanineProlineCysteineTryptophanLeucineGlycineValineIsoleucine2021/8/1020侧链亲水和脂肪的氨基酸WaterOilSerineTyrosineAsparagineThreonineGlut

8、amine2021/8/1021蛋白质AminogroupCarboxylgroupPeptidebondAminogroupAminogroupCarboxylgroupCarboxylgroupPeptidebond2021/8/1022基因到蛋白质IDNATACGCAA