出生缺陷与产前诊断

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1、出生缺陷与产前诊断安徽医科大学第一附属医院妇产科张庆玲概述随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会参与。出生缺陷预防措施措施类别效果一级预防预防发生，降低出生缺陷率二级预防避免出生，降低部分出生缺陷率三级预防避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”全国先天畸形顺位1996年2002年总唇裂（

2、14.5/万）总唇裂（13.6/万）NTD（13.6/万）多指趾（12.6/万）多指趾（9.2/万）先心（10.6/万）先天性脑积水（6.5/万）NTD（10.6/万）先心（6.2/万）先天性脑积水（7.5/万）肢体短缩（5.2/万）肢体短缩（6.5/万）神经管缺陷(neuraltubedefects,NTDs)NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。遗传学和发病机理一般认为是多基因病，遗传度60

3、%，本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸代谢异常是NTDs发病主要机理。危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃发芽的土豆，缺碘、锌、维生素，病毒感染，接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等）。流行病学特征性别差异：男少于女，1:2~4；地区差异：农村发生率高于城市；季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节；文化程度：低者高于文化程度高者。我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。诊断和预防诊断：超声波诊断可靠准确。可通过测定母体血清AFP进行筛查

4、。羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。遗传咨询研究表明95%病例为初发，仅有5%为再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%，生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的原因和预防措施的重要性。无脑畸形（anencephaly）是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。发病率国内为0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中，同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。产前诊断早期宫内

5、诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者，在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。B超检查：颅骨穹隆缺如。超声波对无脑儿检出率可高达100%。脊柱裂（spinabifida）是常见的神经系统发育畸形。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部或腰骶部。分类根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡。诊断

6、产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症。MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。脑膨出（encephalocele）以脑膜和（或）脑组织通过颅骨裂向外膨出为特征的先天畸形，该畸形常位于颅骨中线，枕部最常见，根据膨出内容物分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。病因神经管在胚胎第4周时尾端未闭合，神经管闭合不全因素很多很复杂，除部分原因是家族遗传性胚浆缺陷者外，多数发育异常与胚胎时期最初的数周内孕妇受外伤、感染、代谢性疾病、中毒和

7、气候因素有关。诊断和治疗诊断：产前B超可发现颅骨旁突出团块。临床表现及囊肿生来具有，位于正中线，CT及MRI的检查，多可明确诊断。治疗：诊断明确后，应及早手术治疗，有人主张生后一周黄疸期过后施行手术。先天性脑积水(congenitalhydrocephalus)我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高龄产妇的小儿发病率高。产前诊断对降低发生率有一定的作用。提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。诊断和治疗诊断：产前B超检查有助于诊断。出生后：①头围增大超过35cm；②有颅内压增高症状；③检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；

8、④B超或CT、MRI发现脑室明显扩大；⑤动态监测颅内压可作出诊断。治疗：先天性脑