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1、组织学与胚胎学教研室孟运莲先天性畸形与优生1优生是全面提高人口素质的前提条件,是全国人口政策不可分割的重要内容。只有出生的孩子都是比较健康的、聪明的,我们的民族和国家才有希望。目前,我国人口过快增长的势头已经得到有效控制。但是,人口质量问题,特别是出生人口质量问题相当突出。每年全国出生婴儿2000多万,其中有近80万人患有遗传性疾病,有20多万患有严重缺陷,有60万以上在母体内就受到一些病毒、细菌感染。全国有近1000万低智力残疾儿童,我国目前每年出生的婴儿有先天性畸形的占1.3%左右。2先天畸形是由于
2、胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。1986年10月至1987年9月,我国卫生部组织对全国1243284例围产儿进行了监测,发现畸形的发生率为1.3%,其中以神经管畸形和唇裂畸形的发生率最高.近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势,成了危害人类健康的严重疾患。一、先天性畸形3（一）基本概念器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为畸形（malformation）。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸
3、形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征。目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生作用的物质，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多种多样的致畸形因子，有化学性的、物理性的或生物性的等，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。4在致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于下列一些因素：1.孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异。2.胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性
4、不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段，最易发生畸形的发育时期称致畸易感期。胚前期(0-2周):胚死亡,流产胚期(3-8周):对致畸因子最敏感胎期(9-周):不敏感53.致畸因子的作用机制有所不同，例如有些致畸药物可抑制酶或受体的活性，有些是干扰分裂时期纺锤体的形成，还有的封闭能源并抑制能量的产生，进而抑制正常形态发生所需的代谢过程。许多药物和病毒对某种组织、器官有特别亲和性，故特别易侵及某种组织和器官，如所谓亲神经性或亲心脏性等，它们会损伤一些特定的器官，影响其发育。64.致畸因子的损伤与剂量有关，通
5、常是剂量越大，毒性越大。理论上讲，应该有安全剂量。但实际上，由于致畸过程具有多方面的决定因素，难以一概而论，故已经确定的致畸剂在妊娠期间应绝对避免，因为尤其是对个体来讲，难于判定绝对安全剂量。5.致畸因子的作用后果，包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。究竟出现何种后果，则取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用。7（二）先天性畸形的分类从畸形发生的方式，先天性畸形可分为以下几种（1)胚胎组织形成不良：在遗传和环境致畸因素的影响下，使胚胎本身有着内的缺陷，因而造成组织器官形成不良，产生畸形。可单发
6、或多发。(2)变形（deformation）：胚胎本身原无缺陷，各组织、器官早期发育原本正常，只是由于受到外来机械力作用，使原来正常发育的组织、器官受压变形，出现畸形。来自母亲的机械压力有：双角子宫、子宫肌瘤、骨盆狭小等；属于胎儿方面的有：过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。8（3）胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断，造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕，使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育
7、阻滞和破坏，产生畸形，形成羊膜带阻断症。9从临床表现先天性畸形可分为下列数种：（1）综合征（syndrome）：所谓综合征是指一群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如21三体可形成Down综合征，风疹感染可引起风疹综合征。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。10(2)联合征(associatio
8、n）：指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征，由脊柱（V）、肛门（A）、气管（T）、食管（E）、肾（R）等畸形联合而成。（3）变形症（deformation）：指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。11（4）阻断症（disruption）：指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体
