优生优育torch检测的临床意义和临床咨询

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1、优生优育ＴＯＲＣＨ检测的临床意义和临床咨询我国出生缺陷的现状(数量和种类)全世界每年500多万出生缺陷我国每年100万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征3万已知出生缺陷的发病原因遗传因素单基因缺陷（一个基因突变）染色体异常（结构或数量）多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用）致畸因素孕期营养（蛋白、营养素）孕期疾病（糖尿病）孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV）孕期用药（包括酒精）孕期接触有害物质（环境污染或职业接触概述TORCH病原体弓形虫(toxoplasma,TOX)风疹病毒(rubellavirus,RV)巨细胞病毒(cyto

2、megalovirus,CMV)单纯疱疹病毒(herpessimplexvirus-IandⅡ,HSVIandⅡ)及其它通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征。相似的传播途径与方式：孕妇病毒血症阴道病毒感染引起的上行性感染病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血症，而后经血流、淋巴循环或污染羊水组胚学与致畸胚胎期1周～8周:致畸高危险期，发生的畸形往往较为严重复杂。此期若被TORCH感染,病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。胎儿期指受精卵的第9周至分娩前:相对于胚期而言,对致畸因子的作用有了较大的抵抗

3、力。在组织和功能水平上发生非器官形态畸形：生理功能缺陷和微小畸形弓形虫(Toxoplasma,TOX)人畜共患的疾病，它以人、猪、羊为中间宿主，以猫科动物终宿主。据统计我国有6100多万人感染弓形虫病,其中育龄妇女有1300万～1500万,孕妇弓形虫感染率约为6.25%～32.9%。传播途径：先天与后天：母婴传播途径：通过胎盘垂直传播感染胎儿，孕妇原发性弓形虫感染有40%的几率导致胎儿感染。感染者临床特征：先天性弓形体病：神经系统异常眼部不良表现流产、早产和异常产呼吸系统表现其他后天性弓形体病：取决于宿主状态大部分人（包括孕妇）受感染后多为无症状者，但孕妇感染弓形体后可通过

4、胎盘垂直感染胎儿，引起孕妇流产、死产，导致胎儿畸形、发育缺陷或增加妊娠综合症孕妇不同时期感染的危害：孕早期感染→流产、死亡、生下无生活能力儿；孕中期感染→死胎、早产、严重脑、眼疾病；孕晚期感染→早产或生后数月才出现症状，如心脏传导阻滞，耳聋、小头，智力低下。显性表现：三大表现——脑积水、脑内钙化、脉络膜视网脑炎。治疗与处理：依据及原则：感染时间的早晚胎儿有无受累等目的是保护胎儿治疗与处理：终止妊娠：孕8周前感染，或16周前证实胎儿感染者；正规治疗后实验室指标持续阳性；超声提示胎儿颅内钙化灶或脑室增宽药物治疗：(1)孕妇在孕8周～26周初次感染确诊。螺旋霉素，阿齐霉素、罗红霉

5、素。(2)孕妇在孕8周～26周胎儿弓形虫感染确诊。乙胺嘧啶＋磺胺嘧啶。风疹病毒(Rubellavirus,RV)风疹病毒是风疹的病原体，是披膜病毒科风疹病毒属的唯一成员，人类是其唯一宿主。风疹是一种以发热、呼吸道卡他和出疹为主要症状的急性呼吸道传染病。人群中感染率约为95%，常被人们忽视。全世界,据估计每年有100000例患CRS的婴儿出生；传播途径：呼吸道传播母婴传播途径：垂直传播致宫内感染。临床表现类似麻疹，但较麻疹感染症状轻，合并症少，受风疹病毒感染的成年人，症状如一般的感冒，先有上感一般症状及耳后和枕下淋巴结肿大，随后面部出现潜红色斑丘疹并迅速遍及全身。多在1~3天

6、内消退，预后良好。孕期感染危害：孕妇在孕期6个月内感染风疹病毒，可通过胎盘侵犯胎儿（垂直传播），除引起流产、死产外，活产者大约29%表现为“先天性风疹综合征”（CRS）先天性风疹综合征，即出生时体重低于2.5公斤，发育迟缓；出生后全身性器官受损，先天性心脏病，畸形，耳聋、失明等。CRS患儿最常见的是白内障等眼疾患，其次是耳聋，60%有心血管系统缺损。不同时期感染先天性畸形发病率妊娠第1个月，胎儿受累达50%；妊娠第2个月，胎儿受累达30%；妊娠第3个月，胎儿受累约20%；妊娠4个月后，胎儿受累则小于5％治疗与处理：妊娠早期感染，应考虑终止妊娠妊娠中、晚期感染，应做宫内诊断无

7、特效药物治疗预防：对婚前检查RV-IgG抗体阴性者，应逐步实行接种风疹疫苗的办法。接种疫苗后三个月不能怀孕。孕头三个月避免与风疹病人接触巨细胞病毒(CMV)巨细胞病毒是新生儿包涵体病（CID）的病原体，为最大的动物病毒。人类巨细胞病毒感染非常普遍，初次感染大多在2岁以下，通常呈隐性感染，少数有临床症状。是宫内感染最常见的病毒。69~90%成人已有CMV抗体。孕妇的CMV原发感染率约1~3%通过胎盘垂直传播；分娩时接触孕母阴道分泌物；与排毒者密切接触胎儿感染途径与危害先天性感染：孕妇发生原发性或复发性CMV感染时，病