淀粉样变性心肌病一例课件

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1、淀粉样变性心肌病1例2016-06-22.病史简介现病史★女性，60岁。★主诉：间断胸闷气短2月余，加重15天★患者2月余前无明显诱因出现活动后胸闷气短，经休息后可好转，未予重视及系统诊治。15天前上述症状再次发作，伴四肢无力，伴晕厥，就诊于当地医院，诊断为“冠心病心力衰竭”，住院期间出现咳嗽、咳痰，痰中带血，眼结膜出血，并诉“便潜血阳性”，给予利尿、减轻心脏负荷等治疗，症状未见明显好转，现为行进一步诊治收入我科。2病史简介既往病史慢性胃炎病史数年，偶有反酸烧心。查体★T36.8℃，P82次/分，R19次/分，BP100/67mm

2、Hg神清，轻度贫血貌，双肺呼吸音粗，可闻及少量湿性啰音。心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音。腹软，肝肋4cm可触及。双下肢轻度指凹性水肿。辅助检查★心电图（入院）示：窦性心律，肢导低电压。4当地化验结果：NT-proBNP:3590pg/mlD-二聚体：1.36mg/L腹部超声：肝脏弥漫性病变，考虑淤血肝。胆囊炎伴胆汁稠厚。腹水。超声心动图：左室肥厚，双房增大，二尖瓣中量返流，EF%正常入院动脉血气分析：入院诊断1.冠心病？心力衰竭心功能II级2.肺栓塞？3.慢性胃炎消化道出血？诊断有没有问题？？肺栓塞？OR肿

3、瘤？6胸片7肺动脉CTA及肺CT上腹部CT上腹部CT上腹部CT上腹部CT上消化道造影化验结果化验结果血常规：Hb89g/L尿常规：尿蛋白++便常规：潜血阳性凝血常规未见异常思考病例特点：检查结果不支持肺栓塞的诊断心衰不能完全解释病情患者表现为全身系统受累4.全身性的疾病有哪些？肿瘤？免疫系统疾病？感染？结核？心脏彩超17心肌核磁最后诊断：原发性淀粉样变性淀粉样变性心肌病肝淀粉样变性？胃肠道淀粉样变性？治疗：给予利尿、化痰、抑酸等对症治疗，建议上级医院进一步确诊与治疗淀粉样变性（amyloidosis）淀粉样变性（amyloidos

4、is）指不可溶性纤维蛋白在细胞外沉积，使正常组织结构损伤和器官功能障碍甚至衰竭的一类疾病，它属于蛋白质构象病（proteinconformationaldiseases，PCD）。其主要蛋白成分为免疫性轻链蛋白(AC)、非免疫性淀粉蛋白(AA)、类降钙素蛋白(AEI)以及老年性淀粉样变的血浆前蛋白(SA)等4种。是一组涉及多个系统的代谢性疾病。最常累及的器官依次为：肾脏、心脏、皮肤、消化系统和骨髓。发病机理1.蛋白质的去稳定性：淀粉样变性发生的首要条件。当某蛋白质序列不能够快速完成正确折叠并保持高度稳定性时，就易发生错构，产生局部

5、聚集，形成难溶性纤维蛋白。蛋白质的稳定性与多种因素相关，目前发现的主要影响因素有：(1)遗传因素特定遗传背景可以破坏蛋白质结构的稳定，增加构象变异的危险性，使蛋白质更易发生解链和局部积聚。即具有致病潜力的蛋白质本身往往具有形成病态构象的内在倾向。（2）环境因素体外研究发现，低pH，变性剂如尿素、盐酸胍，有机溶剂的存在均可导致蛋白质的去稳定、部分折叠及原纤维的形成。（3）年龄因素目前认为生物学年龄的增长可以增加蛋白质合成过程中翻译后相错误的发生率，使蛋白质稳定性受到影响，从而导致疾病的发生。2.异常的淀粉样蛋白物质生成:取代正常结构

6、，影响细胞和组织的功能许多淀粉样物质的前体具有细胞的载体作用，并能形成多肽复合物。蛋白质稳定性受损的前提下，在蛋白质生理性折叠过程中发生异常构象，使得正常情况下可溶性的蛋白质转变为难溶性的致病性蛋白，以β片层结构纤维蛋白形式在组织中成束聚集沉积，逐渐取代正常结构，影响正常细胞和组织的功能。临床分类原发性淀粉样变（AL型）：淀粉样物质前体为免疫球蛋白轻链蛋白N末端，源于浆细胞单克隆群体，是后者产生的免疫球蛋白轻链kap2pa(κ)或Lambda（λ）片段；或是κ或λ轻链由巨噬细胞裂解成的碎片。这些轻链片或碎片的自身聚合或与其他成分如

7、淀粉样蛋白P、氨基聚糖的相互作用，即形成了多聚纤维丝样结构。淀粉样变性AL蛋白多累及由间叶细胞组成的脏器，如心血管系统、胃肠道、肌肉组织等，可沉积于舌、心、脾、肾、淋巴结、腕韧带、关节、周围神经和皮肤。原发性淀粉样变性是预后最差的淀粉样变性，平均存活12～15个月，未累及肾脏、心脏两个脏器者，其生存期相对较长，主要死于因吸收障碍及蛋白丢失过多而造成的营养不良；心脏受累者平均生存期不足5个月，主要死因为猝死、心力衰竭等。临床分类2.遗传性淀粉样变性：多为常染色体显性遗传，已发现100多种突变（1）家族性淀粉样变性（familiala

8、myloidoticpolyneuropathy,FAP）家族性淀粉样变是由于编码血浆中甲状腺激素结合蛋白（transthyretin,TTR）的基因发生突变所致。肾脏和心脏损害较AL淀粉样变性少见，预后也较好。（2）溶菌酶性淀粉样变性（lysos