45人类遗传病与优生

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1、高三生物一轮复习教学案【课题】人类遗传病与优生【目标】1.人类遗传病2.遗传病对人类的危害3.优生的概念和措施4．遗传方式的判断【知识结构】概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病常染色体显性遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病。如：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症单基因遗传病X染色体显性遗传病。抗维生素D佝偻病X染色体隐性遗传病。如：进行性肌营养不良、色盲、血友病人类遗传病种类Y染色体遗传病。如：外耳道多毛症多基因遗传病：如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体结构改变。如：猫叫综合征染色体异常遗传病常染色体数目改变

2、，如：21三体综合征性染色体数目改变，如：性腺发育不良危害（略）预防：实行优生、改善生存环境和医疗卫生条件概念：让每一个家庭生育出健康的孩子概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）近亲的定义优生禁止近亲结婚（简单、有效）原因优生的措施进行遗传咨询预防遗传病发生的主要手段提倡“适龄生育”产前诊断【重点剖析及例题】1．先天性疾病与遗传病由遗传因素引起的疾病称为遗传病，遗传病是先天性疾病。但先天性疾病不一定都是遗传病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且是在胎儿出生前，染色体畸变

3、或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病则当然是遗传病，如先天愚型、血友病、白化病等。但是在胎儿发育过程中，由于某种环境因素或母体条件影响了胎儿器官发育的异常，形成形态或功能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。这些疾病虽是先天性的，但却是由环境因素的影响，而不是由遗传因素引起的疾病，将来也不会把这种疾病传给后代，所以尽管这种病是先天的，但并非遗传病。例题1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为4

4、7条D．单基因病是指受一个基因控制的疾病2．人类遗传病类型的分析：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的区别起因遗传特点发病率单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病例2.右图为某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a，请回答下列问题：⑴该病的致病基因在染色体上，是性遗传病。I12⑵I2和II3的基因型相同的概率是。⑶II2的基因型可能是。　II123⑷III2的基因型可能是。⑸III2若与一携带致病基因的女子结婚，生育III12出患病女孩的概率是。例3.（多选）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型男性患儿A.2

5、3A+XB.22A+XC.21A+YD.22A+Y1．人类遗传病遗传方式的一般判断方法、步骤步骤1：判断是否是细胞质遗传如果于代的表现型均与母本一致，则最可能是细胞质遗传。步骤2：判断是否为Y染色体上的遗传如果有女性患者或者父、子不同时患病的男性患者，则可排除是Y染色体上的遗传。步骤3：判断致病基因的显隐性①双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；②双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。步骤4：判断致病基因位于何种染色体上判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，父子为病为伴性；显性遗传看男病，母

6、女为病为伴性。题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。例4.下图所示家族遗传病的遗传方式一般不是（）①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X染色体显性遗传病　　④X染色体隐性遗传病⑤细胞质基因控制的遗传病A.①④B.②④　　C.③⑤D.①②【课堂检测】1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是A．①③②④B．③①④②C.①③④②D．①④③②２

7、.人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。人群中，有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致的，例如，苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。请分析：⑴缺乏酶可导致病人又“白（白化病）”又“痴”？⑵缺乏酶可导致病人只“白”不“痴”？⑶缺乏酶时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹（尿黑酸）？⑷出现上述各种代谢缺陷的根本原因是什么？　　　　　　　　　　　⑸从上述实例中可以证明明遗传物质的哪一特点？。高三生物一轮复习目标检测班级姓名得分一、选择题1.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位

8、基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是　　　　　　　　　　　　　　（　　）A.致病基因是隐性基因B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1／4C.如果夫妇