中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及t

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1、中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及T【摘要】目的总结一中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床表型特点及遗传模式，并筛查在该家系成员中是否存在TIGR/MYOC基因第三外显子突变。方法对该家系家庭成员进行眼科检查，包括视力、屈光检查、Goldmann压平眼压计测量眼压、房角镜检查、自动视野检查以及眼球A超检查。应用聚合酶链反应（PCR）扩增22名家系成员TIGR基因第三外显子，并对PCR产物进行测序分析。结果原发性闭角型青光眼在此家族中呈常染色体显性遗传模式，其临床表型为慢性闭角型青光眼。与第6代成员相比，第4代及第5代成员的眼轴及前房较短，晶状体较厚。第4代

2、成员的平均屈光状态为远视，第5代为正视，第6代为近视，但第6代中仍有一名成员为远视。家族的22名成员中未检测到TIGR基因第三外显子突变或单核苷酸多态性（SNP）。结论在此中国汉族常染色体显性遗传原发性闭角型青光眼大家系中排除了TIGR基因第三外显子突变与青光眼发病之间的关系。【关键词】原发性闭角型青光眼家系TIGR基因中国人Abstract:ObjectiveToidentifythehereditarymodeandclinicalfeaturesofthediseaseinaChineseprimaryangleclosureglaua(PACG)pedigre

3、eoftheHannationalityandtoscreentheexistenceofexon3mutationofTIGRgenesinthisfamily.MethodsAChinese7-generationPACGpedigreeologicexaminationsconsistedofevaluationofvisualacuity,refraction,Goldmannapplanationtonometry,gonioscopy,automaticvisualfieldtestandAultrasonography.Thecodingsequence

4、ofexon3oftheTIGRgeneilymembersbypolymerasechainreaction(PCR)usinggenomicDNA,folloaldominantpatternofinheritanceofPACG.TheclinicalfeaturesofPACGinthispedigreecanbeclassifiedaschronicangleclosureglaua.Relativelyshorteraxiallengthandanteriorchamberdeptheanrefractionstatuschangedfromhyperop

5、icingenerationⅣtoemmetropiaingenerationⅤ,eanrefractionstatusyopic,butstill,thereemberingenerationⅥutationnorSNPinexon3oftheTIGRgeneutationinexon3oftheTIGRgeneinthepathogenesisofPACGinheritedaldominantpatterninthisChinesepedigree.Keyaryangleclosureglaua;pedigree;TIGRgene;Chinese在原发性闭角型青光

6、眼患者及其家属中常可观察到眼前段结构的拥挤现象。在因纽特人中，原发性闭角型青光眼患者的一级亲属发病率比一般人群高3.5倍［1］，中国原发性闭角型青光眼患者的家族成员发病率则比一般人群高6倍［2］。Trnquist［3］在1953年首先提出存在一个原发性闭角型青光眼显性基因，但至今为止仍未发现原发性闭角型青光眼疾病基因或与之相关的候选基因位点。有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究则已明确了15个与开角型青光眼相关的基因位点，此外还有7个与其他类型青光眼致病相关的疾病基因也得到确认［4］。其中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（TIGR）基因，也称为MYOC基因。TIGR基

7、因是目前为止研究最多的原发性开角型青光眼疾病基因［5］，在白人、亚裔人及非洲裔人中均发现了致病碱基改变，其中3%～5%的成年性开角型青光眼患者存在该基因突变，而在青少年性开角型青光眼患者中其突变率为8%～36%。目前已报道的突变基因有70个，绝大部分致病突变基因位于第三外显子区域，与青少年性青光眼相关的突变基因则全部位于第三外显子与嗅球蛋白高度同源的片段［6-8］。在近年来针对加拿大青光眼人群的基因型及表现型的研究中，发现在原发性闭角型青光眼患者中亦存在TIGR基因突变，Pro481Leu、Glu368STOP、Gly399Val均位于第三外显子区域