《视网膜营养不良基因图谱》译著出版_郭庆歌

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眼科２０２２年第３１卷第５期ＯｐｈｔｈａｌｍｏｌＣＨＮ，２０２２，Ｖｏｌ．３１，Ｎｏ．５３８９２０２０２Ｓ４－不明显卖翁指南，中华国＃遗杂卷２８Ｓ．。慢性期Ｐｉｏｏ波的潜伏期明显延长伴有振＿５ＴｅｎＤＰｅｎＣＸｉａｎＨＹｅｔａｌ．Ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｉｍａｉｒｍｅｎｔａｔｔｅｒｎｓ幅降低［］ｇ，ｇ，Ｑ，ｐｐ。这广結果可能与亚急性期主要损伤视神经ｉｎｅｒｉａｉｌｌａｒｒｅｔｉｎａｌｆｉｂｅｒｌａｅｒａｎｄｒｅｔｉｎａｌａｎｌｉｏｎｃｅｌｌｌａｅｒｐｐｐｙｙｇｇｙ轴索或神经节细胞胞体较重有关，随病程进展，视ｉｎｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｉｅｓ．ＩｎｔＪＯｐｈｔｈａｌｍｏｌ，２０１８，１１＾神经髓鞘也严黨受损ＶＥＰ变化特点为辅助诊〇这－１０：１６４３１６４８．（）断ＬＨ（Ｍ＼及判断病賴有重身帮助。１４４８４突［６］ＺｈａｎｇＹ，ＨｕａｎｇＨ，ＷｅｉＳ，ｅｔａｌ．Ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎｏｆｒｅｔｉｎａｌ５变所致的ＬＨ０Ｎ在ＶＥＰ上表现出来的视功能损伤ｎｅｒｖｅｆｉｂｅｒｌａｙｅｒｔｈｉｃｋｎｅｓｓｃｈａｎｇｅｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈＬｅｂｅｒｓＡｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｂｙｏｐｔｉｃａｌｃｏｈｅｒｅｎｃｅｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ．比１１７７８ｍｔＤＮ突变位点略重说明线粒体基因上彳－ＥｘＴｈｅｒＭｅｄ２０１４７２：４８３４８７，不同位点突变对呼吸链抑制的程度不同ｐ（）０视功能损－－ｔ７ＹｕＷａｉＭａｎＰＧｒｉｆｆｉｔｈｓＰＧＣｈｉｎｎｅｒＰＦ．Ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｏｉｃ［］，，ｙｐＰ＾伤与１００波振幅降低程度虽正相关ｆ这结果提－ｎｅｕｒｏｐａｔｈｉｅｓｄｉｓｅａｓｅｍｅｃｈａｎｉｓｍｓａｎｄｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓｔｒａｔｅｇｉｅｓ．Ｐｒｏｇ示ＹＥＰ检查对ＬＨＯＮ视力预后评估有重要帮助。ＲｅｔｉｎＥｅＲｅｓ２０１１３０２：８１－１１４．ｙ，（）８ＧｉｏｒｄａｎｏＣＭｏｎｔｏｏｌｉＭＰｅｒｌｉＥｅｔａｌ．Ｏｅｓｔｒｏｅｎｓａｍｅｌｉｏｒａｔｅ但是本研究尚存在以下不足［］，ｐ，，ｇ：本研究为回顾性研＊ｍａ？ｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｄｓｆｕｎｃｔｉｏｎｉｎＬｅｂｅｒｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｏｔｉｃｎｅｕｒｏ究ｙｙｐｐ，纳人观察病例数较少，来设置正常对照，未分析－ｔｈ．Ｂｒａｉｎ２０１１１３４Ｐｔ１：２２０２３４．ｙ，视网膜各息厚度（）ａ未来需进行更大样本量的研究，？９杨雪莹．Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变患者基，陈长征，元佳佳，等延长随访时间继续深入探讨儿童［］，ＬＨＯＮ的临床特因治疗前后视力和视觉诱发电位变化．中华眼底病杂志，征，为临床治疗提供更大的帮助－２０２１３７３：１８９１９４．，（）－ｅｍｏｄ？１０ＰａｎＢＸＲｏｓｓＣｉｓｎｅｒｏｓＦＮＣａｒｅｌｌｉＶｔａｌ．Ｍａｔｈｅｍａｔｉｃａｌｌ利益冲突辨有作者趨声萌本存在利翁冲愈［］，，，ｙ＾？ｅｌｉｎｔｈｅｉｎｖｏｌｖｅｍｅｎｔｏｆａｘｏｎｓｉｎＬｅｂｅｒｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｏｔｉｃｎｅｕｇｙｐ参考文献－ｒｏａｔｈ．ＩｎｖｅｓｔＯｈｔｈａｌｍｏｌＶｉｓＳｃｉ．２０１２５３１２：７６０８７６１７．ｙ，ｐｐ（）［１１］ＮｅｗｍａｎＮＪ，ＣａｒｅｌｌｉＶ，ＴａｉｅｌＭ，ｅｔａｌ．ＶｉｓｕａｌｏｕｔｃｏｍｅｓｉｎＬｅｂｅｒｅ？１ＣｕｉＳＹａｎＬＪｉａｎＨｔａｌ．ＣｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｏｆＣｈｉｎｅｓｅｓｏ［］，ｇ，ｇ，ｐ－ｈｅｒｅｄｉｔａｒｏｔｉｃｎｅｕｒｏａｔｈａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｈｅｍ．ｌｌ７７８Ｇ＞ＡＭＴｙｐｐｙｐ（ｒａｄｉｃｌｅｂｅｒｈｅｒｅｄｉｔａｒｏｔｉｃｎｅｕｒｏａｔｈｃａｕｓｅｄｂｒａｒｅｒｉｍａｒｙｐｐｙｙｐｙＮＤ４ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｄｎａｍｕｔａｔｉｏｎ．ＪＮｅｕｒｏｏｈｔｈａｌｍｏｌ．２０２０，４０）ｐｍｔＤＮＡｍｕｔａｔ－ｉｏｎｓ．ＪＮｅｕｒｏＯｈｔｈａｌｍｏｌ２０２０４０１：３０３６．，，ｐ（）－４；５４７５５７．（）２ＧｕｏＨＬｉＳＤａｉＬｅｔａｌ．Ｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｓｉｓｉｎａｃｏｈｏｒｔｏｆａｔｉｅｎｔｓ［］，，，ｙｐ？１２王佳伟赵娟．Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识．［］，ａ？ｗｉｔｈｈｅｒｅｄｉｔａｒｏｔｉｃｎｅｕｒｏｔｈｉｅｓｉｎＳｏｕｔｈｗｅｓｔｏｆＣｈｉｎａ．Ｍｉｔｏｙｐｐ－眼科２０１９２８５：３２８３３５．，，（）ｃｈｏｎｄｒ－ｉｏｎ２０１９４６：３２７３３３．，，－ｎｓｋ－１３ＰｉｏｔｒｏｗｓｋａＮｏｗａｋＡＫｒａｗｃｚｉＭＲＫｏｓｉｏｒＪａｒｅｃｋａＥｅｔａｌ．［］，ｙ，，３ＹｕｍＨＲＣｈａｅＨＳｈｉｎＳＹｅｔａｌ．ＰａｔｈｏｅｎｉｃｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ［］，，，ｇＭｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｏｍｅｖａｒｉａｔｉｏｎｉｎｍａｌｅＬＨＯＮａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｈｅｇｐｍｕｔａｔｉｏｎｓａｎｄａｓｓｏｃｉａｔｅｄｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｉｎＫｏｒｅａｎａｔｉｅｎｔｓｐｍ－．ｌｌ７７８Ｇ＞Ａｍｕｔａｔｉｏｎ．ＭｅｔａｂＢｒａｉｎＤｉｓ．２０２０３５８：１３１７，（）＾ｗｉｔｈＬｅｂｅｒｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ．ＩｎｖｅｓｔＯｐｈｔｈａｌｍｏｌＶｉｓ１３２７．－Ｓｃｉ２０１４５５１２：８０９５８１０１．，，（）日期－０４－１２（收稿：２０２２）４１１ＩｅＷ（冀遗传性视神餐藤变的临床［］＿＿霉，＆５親扬崠５摹消息《视网膜营养不良基因图谱》译著出版ａｒＺａｔ一Ｉ视网膜臂＿＾良赛倒菌谱？由養飼ｆａｒｗｉｄ等编撰的全球筹部以致病基因为主线的关于遗传性视网膜疾病的专著＊由Ｓｐｒｉｅｒ出版社出版。该书译著版河南省人民揖院、坷南省立眼科＿騎雷博遗传性眼病团队翻译２０２２７月１由：，宁呼甘由天難科技翻译出版有限公每掛版，中国轉拳錡＿士鳥正林做序？金书共分８４内容＆卖于原＾分别对视网處善雜不良（即遗．性视网處矣性）的８４个致病基因迸行开绪和律述。从各章节能够了解和查商相关震Ｂ？氧病机制和＿鐵学知识，并提供相关疾病的临床表现。书中提供的大量典型病例详实具体＞并附２００余樞＇：网膜变續晰的影參学面片，有脾ｆ请者系统学》遗＃性租性＿病的寶关知识，Ｔ解相关義國变异与所致眼病之间的关联，加深对遗传性视网騰痠病珍疗进展的执谋。修著版不仅有劢乎＿＿的临床雇师、遗传病翁询师、－物信息分析师、研究生、底學“致病墨因所致疾病時表墨詹：息隹等快速道阅有关遠博性视Ｗ膜变性疾病募，也霜勘予；ｒ解相关＿目的研究方法和致病机制３（郭＆歌）