瑞氏综合征诊断指南与操作规范

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瑞氏综合征诊断指南与操作规范【概述】瑞氏综合征(Reyesyndrome)即急性脑病合并内脏脂肪变性综合征,是由于细胞内线粒体功能障碍引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群。多发生于生后6个月至15岁的儿童，临床上在前驱的病毒感染后,出现呕吐、意识障碍、惊厥、严重颅压增高等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱。病因不明,多认为与流感和水痘关系密切，尤其是有水痘或有流感症状的孩子服用阿司匹林后，本病的发生率可能更高。大多预后差，可因脑水肿和脑疝死亡。然而，本病为自限性疾病，早期诊断、积极控制颅内高压，可降低患儿的病残率和病死率。【病史要点】1.询问前驱疾病情况病前2周内有无上呼吸道和消化道病毒感染病史，有无接触流感或水痘流行，有无服用水杨酸制剂药物、进食霉变粮食制品。2.病情变化过程有无前驱疾病治疗好转后病情又突然加重表现3.神经系统症状：有无恶心、呕吐、意识改变、惊厥等症状，症状的发生、发展过程和严重程度；病情达高峰的时间。4.其它：有无黄疸、出血症状。【体检要点】

11.判断意识障碍水平，有无去皮质或去脑强直等表现。有无腱反射亢进、锥体束征。2.观察瞳孔大小及光反应、呼吸频率和节律、血压、心率等生命体征，注意有无过度换气式呼吸。3.有40%患儿肝脏轻度增大，少数有中等程度肝大，质地柔软。4.急性期不应有局限性神经体征。眼底乳头水肿常不明显。黄疸大多不明显，或偶有轻度黄疸。【辅助检查】1.肝功能试验：有诊断价值。可表现出多种指标的异常，主要见转氨酶增高、血氨增高、凝血酶原时间延长。血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。胆红素正常或略增高。部份患儿有低血糖症，尤其以5岁以下多见。2.血气分析可见代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒。对重症病例，也作为呼吸功能的监测。3.腰椎穿刺：除脑脊液压力增高，脑脊液常规和生化检查大多正常。有时伴有脑脊液糖降低和蛋白增高。4.其他血常规:白细胞总数大多明显增高,分类以中性粒细胞增高为主。肾功能轻度障碍。脑电图呈弥漫性高波幅慢波，可见痫性放电。影像学检查:头颅CT和MRI检查有助于排除脑部占位性病变。【诊断要点或诊断标准及鉴别诊断】

21.诊断标准：1)病前前驱病毒感染2)前期感染后急性进行性脑病表现，没有神经系局灶征3)实验室检查呈肝功异常；脑脊液压力高但无炎症改变等特点4)排除其他类似疾病如脑炎、脑膜炎、其他脑病(感染中毒性、肝性)等5)必要时肝活检证实脂肪浸润。2.鉴别诊断：1)中枢神经系统感染疾病主要区别是其脑脊液有炎症改变。2)感染中毒性脑病与瑞氏综合征的共同点是常与全身性感染有关,临床表现也是惊厥和意识障碍等颅内压增高的症状,脑部病理变化也是有脑水肿、没有炎症细胞浸润。但有原发病表现、常发生于原发疾病极期。无高氨血症。没有线粒体病变,不伴内脏脂肪变性。3)肝性脑病与瑞氏综合征的主要区别是持续性肝功能损害，常伴有明显黄疸。4)遗传代谢性疾病如尿素循环的酶系统的缺陷，全身性肉碱缺乏症，中链和长链脂肪酸酰基辅酶、脱氢酶缺陷等，许多都伴有高氨血症。其特点是有家族史,起病较早且有相同症状的反复发生或周期出现,肝不大,生长发育迟缓,常因进食大量其所不能代谢的食物而诱发，确诊要靠生化代谢分析、酶测定、基因分析等方法。

3【病情观察与随访要点】1.密切监测重要生命体征呼吸、血压、心率等生命体征2.注意神经系统症状与体征变化呕吐、惊厥、肢体活动状况、对外界反应的改变3.警惕脑疝的发生动态观察瞳孔大小及其对光反射、有无动眼神经麻痹、呼吸节律和异常呼吸、意识障碍加深4.监测肝功能与电解质变化【防治措施】1.降低颅压防治脑疝是降低病死率的关键。使用脱水剂(20%甘露醇1~2g/kg/次，每4~8小时一次；甘油0.5~2g/kg/次，每8~12小时一次；地塞米松0.25~0.5mg/kg/day)；严重病例借助呼吸机过度换气呼吸降低PCO2；也可试用鲁米那以减低脑细胞的代谢率。对重症病例争取持续颅压监测，保证脑的血流灌注压太于50毫米汞柱。2.支持治疗1)维持水、电解质平衡，边补边脱，60~80ml/kg/day，保持轻微脱水状，纠正低血糖，纠正酸中毒、低血钾症、维持正常血渗透压。2)维护肝脏功能。维生素Κ肌注,输注高渗葡萄糖液，控制高氨血症；精氨酸；必要时可进行血浆交换。3)保证足够的呼吸功能。血气监测,给氧。呼吸衰竭时使用人工机械呼吸。

44)惊厥发作使用止惊剂：安定静注、鲁米那。5)避免使用水扬酸类、吩噻嗪类药物。【医患沟通】1.瑞氏综合征系急性脑病合并内脏脂肪变性综合征,是由于细胞内线粒体功能障碍引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群。急性期可出现呕吐、进行性意识障碍、反复惊厥、严重颅压增高，伴肝功能异常和糖、脂代谢紊乱。重者可因严重脑水肿导致脑疝发生，而危及生命，必要时需转入ICU治疗。2.本病治疗无特效治疗，以对症支持治疗为主，降低颅压防治脑疝是关键，同时需止惊、保护肝脏功能、维持水电解质及糖代谢平衡。严重颅内高压时，若家属同意，可给予白蛋白+速尿加强降颅压的处理。急性进展期常有1-2周，经积极治疗仍可能出现生命危象。渡过急性期后，需数周~数月的神经康复治疗。3.预后：病程自限，急性进展期有一定的病死率，其后可能遗留智力低下、癫痫等后遗症。