类脂蛋白沉积症一家系2例报告

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1、2010年3月第32耨第1期JDermatologyandVenereology，Mar2010，Vo1．32，No．1·临床病例·spectivestudyof1000patients[j]．Medicine1999，78：167～175．andHLAassociationsinprimal7Sjogren’ssyndrome[J]．Ann[5]As!lers。nRA，FeiHM，Sta曲HL,etai·antiphosphollpidantih。diesI992，51：495—498．类脂蛋白沉积症一家系2例报告张杏莲，张艳红，刘强(Ju西省儿童医院皮肤科，Lu西太

2、原030013)摘要：报告一家系两例类脂蛋白沉积症。先证者，男，10岁，头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕、伴声音嘶哑9病理检查可见真皮乳头层、血管壁和毛囊周围有玻璃样物质沉积，PAS染色阳性。先证者胞姐，18岁，具有同样的临庥括声音嘶哑，串珠样睑缘丘疹，面部、手背痤疮样瘢痕，1：7腔黏膜广泛黄白色肥厚性浸润，伴反复口腔溃疡17年。关键词：类脂蛋白沉积症；家系；病例。中图分类号：R589．2文献标识码：Ddoi：10．3969／j．issn．1002．1310．2010．Ol，0042类脂蛋白沉积症又称皮肤黏膜透明变性(hyalinosiscuds落。唇、软腭、悬

3、雍垂、咽舌及舌下黏膜有广泛的黄fettnueosae)和Urbach—Winhe病，临床罕见。现将我科就诊的性浸润和散在的结节，牙齿排列整齐，唇、舌肥厚，舌一家系2例报道如下。系带增粗缩短，活动稍受限，不能伸出口外(见图B)1临床资料镜检查示：咽后壁、会厌黏膜表面淡白色结节样增生例1先证者，男，1O岁，学生。2005年12月1日来我院的绿豆大小的结节)；声带、会厌活动生硬，声带后目就诊。患者于出生后10个月左右即发现声音异常、2岁许嘶色皮样增厚，角化过度，声带闭合明显不全。哑，6岁明显加重；1岁余开始反复口黏膜溃疡、疼痛，伴唇、舌、口腔黏膜黄白色浸润，纳差，不能进食粗硬

4、食物；2岁开始于面部发生散在的红斑、丘疹，米粒至黄豆大的水疱，几天后破溃、结痂，遗留浅表瘢痕，渐波及躯干、双上肢，以躯干及肘部为主。近两年皮损反复出现于双手、双耳、臀部及双下肢。皮损发生无明显季节性，与日晒无关，偶有瘙痒。发病以来易反复上呼吸道感染。患者系足月顺产，父母非近亲结婚，否认家族遗传史。体格检查：系统检查无异常。皮肤科检查：面部、双耳廓、躯干、肘部、双手背、臀部和双下肢见大小不等的浅表萎缩性疤痕，臀部及双下肢屈侧可见大小不等的半球形图A1口腔黏膜黄白色浸润，结节及舌体齿痕。肤色、淡黄色丘疹，唇、软腭、悬雍垂、咽、舌及舌下黏膜有广泛的黄白色肥厚性浸润和散在的结节

5、，触之较硬。牙齿排列整齐，唇、舌肥厚，舌大而硬，系带增粗缩短，活动受限，不能伸出口外。沿上下睑缘有串珠状排列的蜡样丘疹，米粒大小，有光泽，上有睫毛穿过，尤以上眼睑为主，无明显睫毛脱落、倒睫(见图A)，毛发未见异常。实验室检查：血、尿、粪常规基本正常；类风湿因子、ASO阴性；抗核抗体阴性；血沉35nun／la(正常值：0～10mm／h)；C一反应蛋白、肝、肾功能、血脂均在正图A2眼睑边缘串珠状丘疹。常范围；胸部x线摄影未见异常；心电图、脑电图大致正常。组织病理检查(取材于臀部结节和舌黏膜浸润斑)臀部结节HE染色示：表皮无明显变化，基底膜增厚，真皮乳头及全层血管、汗腺、毛囊

6、周围有嗜伊红均质状物质沉积(见图c)。舌粘膜HE染色示：棘层不规则增厚，基底膜增厚，真皮层、附属器周围有嗜伊红均质状物质沉积。PAS染色阳性。结合临床、实验室检查以及病理活检，诊断为类脂蛋白沉积症。例2女，l8岁，系先证者胞姐。2005年12月1日来我院就诊。患者于出生后l】个月左右出现声音嘶哑，进行性加重，l岁左右反复口腔黏膜溃疡，2岁左右面部反复出现破溃，轻微外伤即留浅表性萎缩性疤痕，并反复呼吸道感染，6～7岁曾数次患中耳炎。12岁后皮损不再发展，口腔溃疡减轻。图A3臀部痤疮样瘢痕及黄色浸润性斑块。体格检查：系统检查无异常。皮肤科检查：面部可见较多帽针头至绿豆大小浅

7、表性萎缩性疤痕，双上睑缘呈串珠状排列着蜡样丘疹，米粒大小，有光泽，上有睫毛穿过，无明显睫毛脱【收稿日期】2009—06—0560·临床病例·2010年3月第32卷第1期JDermatologyandVenereologv．Mar2010．Vo1．32．NU．1图c2口腔黏膜玻璃样物质在真皮及基底膜中沉积(PAS染色，×100)图A4肘部黄色浸润性斑块图c3玻璃样物质在真皮中的沉积(PAS染色，×100)图B1面部弥漫性痤疮样瘢痕。该家系于2007年在北京大学第一医院行基因突变检测，结果为ECMI基因的纯合错义突变。经3年随访先证者病情已稳