2019高中生物第六章遗传与人类健康6.1人类遗传病的主要类型课件浙科版.pptx

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1、第一节人类遗传病的主要类型第六章遗传与人类健康学习目标1．结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2．借助表格比较，辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。3．结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。4．举例说出基因是否有害与环境有关以及“选择放松”对人类未来的影响。重难点击1．人类常见遗传病的类型及特点。2．遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。3．遗传咨询的概念、优生的主要措施。遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是

2、先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者一、人类遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。㈠单基因遗传病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。⒈显性遗传病①常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等②Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等③Y染色体显性遗传病：男人毛耳等一、人类遗传病的种类多指并指软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，

3、垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢男人毛耳⒉隐性遗传病①常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、糖元沉积病Ⅰ型等②Ｘ染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等㈠单基因遗传病一、人类遗传病的种类白化病苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红

4、柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4－5岁发病，20岁以前死亡。指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。㈡多基因遗传病：较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压

5、、青少年型糖尿病等。特点(多对基因+环境)表现出家族聚集现象群体中发病率高一、人类遗传病的种类无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。唇裂由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。㈢染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）、特纳氏综合症（性腺发育不良）、葛莱弗德氏综合症、猫叫综合症等。一、人类遗传病的种类21三体综合症（先天愚型）病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为

6、特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）常染色体异常病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性腺发育不良⒈请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：①苯丙酮尿病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④软骨发育不全⑤进行性肌营养不良⑥青少年型糖尿病⑦性腺发育不良A常显B常隐CX显DX隐E多基因遗传病F常染色体病G性染色体病课堂练习