基因和基因组.ppt

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1、什么是基因（gene）？基因是表达遗传信息的功能单位，通过表达特定的功能产物（RNA、蛋白质等），控制着生物的遗传性状。一、基因概念的发展（一）染色体是基因的载体TheoryoftheGeneThomasHuntMorgan19261910年，Morgan等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上。经典基因概念基因是染色体上的实体基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上基因是“三位一体”(Threeinone)交换(cross-overunit)突变(mutationuni

2、t)功能(functionalunit)“三位一体”的最小的不可分割的基本的遗传单位♣交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。♣突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。Aa♣功能单位：控制有机体的性状。(1926T.H.Morgan)（二）DNA是遗传物质“死菌复活之迷”——Griffith肺炎球菌转化实验Avery肺炎球菌转化实验Hershey和Chase的噬菌体实验（三）基因是有功能的DNA片段——基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列。——指编码有功能的蛋白质多肽链

3、或RNA所必需的全部核酸序列。（四）不同类型的基因：结构基因调控基因断裂基因重叠基因跳跃基因（转座元件）顺反子基因家族1、结构基因(structuralgene)：其表达产物参与代谢活动或维持组织结构。rRNA基因2、调控基因(regulatorgene)：其表达产物参与调节其它基因的表达。3、断裂基因（splitgene）也叫不连续基因(discontinuousgene)真核生物某些基因的编码序列是不连续的，被一些非编码序列（内含子）分割成若干区段（外显子）。断裂基因与hnRNA4、重叠基因（overlappinggene）

4、两个或两个以上基因的DNA序列存在重叠。5、跳跃基因（jumpinggene）移动基因（movablegene）转座子（transposonableelements,TEs）(transposon)从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性状的改变。转座子的发现（McClintockB，ColdHarboringLab）1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化一种控制基因在玉米基因组中移动的结果转座子或插入序列引起基因突变的机制6、顺反子（cis-tron）是基因的功能单位。7、基因家族（m

5、ultigenefamily）假基因（pseudogene）基因家族中不产生有功能的基因产物的某些成员，用ψ表示。——同一物种中，结构与功能相似、进化起源上密切相关的基因在染色体上成串存在。b珠蛋白基因家族位于11号染色体。包括ε、Gγ、Aγ、ψ及β；ψ是假基因。HS1至HS4是调控区。1、原核生物的基因结构——操纵子（operon）机制操纵子(operon)：功能相关的多个编码序列及其上游的调控序列串联而成的一个转录协调单位。二、基因的结构乳糖操纵子启动子位于结构基因上游，控制基因转录的起始时间和表达的程度。终止子：位于结构基

6、因下游，富含GC。——使RNA转录产物3’端形成特殊的茎环结构，引起RNA聚合酶变构及移动停止（不依赖ρ因子的转录终止）。2、真核生物的基因结构能够编码蛋白质的序列叫做外显子不能够编码蛋白质的序列叫做内含子，内含子能转录为信使RNA内含子外显子外显子与内含子接头——“GT–AG法则”外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5′端都是GT开始，3′端都是AG结尾，这种接头方式称为“GT–AG法则”。在RNA中对应为GU–AG，是RNA剪接的信号。增强子（enhancer）沉默子（silencer）三、基因组

7、指一个细胞或一种生物体携带的整套遗传信息。（一）C值（Cvalue）：一种生物体基因组所含DNA是恒定的。C值是每一物种的一个特征，不同物种C值的差异很大。但在某些生物中，生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低没有关系，这种现象就叫C值矛盾（Cvalueparadox）。当进化增加了生物体结构与功能的复杂性时，基因组也相应地增大。结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数十倍乃至上百倍。进化程度高的生物C值未必大。C值大的生物基因未必多。DNA多态性指染色体DNA某个基因座存在多种

8、基因型，因而存在个体间差异，表现为碱基序列的差异或碱基序列重复程度的差异。这种差异在人群中稳定存在，并按孟德尔遗传定律遗传。（一）限制性片段长度多态性RestrictionFragmentLengthPolymorphism，RFLP当DNA序列发生突变，使突变