（通用版）2020版高考生物一轮复习 第一单元 第4讲 人类遗传病和基因定位学案（含解析）（必修2）

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1、第4讲人类遗传病和基因定位1．人类遗传病2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。3．调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤[基础微点全练]1．判断正误(1)调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高(2016·四川卷，T3D)(√)(2)红绿色盲女性患者的父亲是该病

2、的患者(2015·全国卷Ⅰ，T6B)(√)(3)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(×)(2015·全国卷Ⅰ，T6C)(4)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(5)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(6)单基因突变可以导致遗传病(√)(7)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×)(8)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)2．一个家庭中，父亲正常，母亲患血友病，婚后生了一个性染色体为XXY的正常儿子。产生这种变异最可能的原因和发生的时间分别是(　　)A．父亲产生异常的精子、减数第二次分裂后期B．母亲产生异常的卵细胞、减数第二次分

3、裂后期C．父亲产生异常的精子、减数第一次分裂后期D．母亲产生异常的卵细胞、减数第一次分裂后期解析：选C　血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)。父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，则这对夫妇的基因型为XHY×XhXh，儿子的基因型为XHXhY。根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，所以是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后期，XH和Y移向同一极，形成异常精子所致。3．如图为某遗传病的家系图(相关基因用A、a表示)，据图可以判断(　　)A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅰ1的基因型为X

4、AXa，Ⅰ2的基因型为XaYC．如果该病为隐性遗传病，则Ⅰ1为杂合子D．如果该病为显性遗传病，则Ⅰ2为杂合子解析：选C　由图无法判断该病是哪种遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如果该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子。如果该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病时，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为伴X染色体显性遗传病时，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。4．人体细胞内第21号染色体上的短串联

5、重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是(　　)A．该患儿致病基因来自父亲B．异常的卵细胞中有2条21号染色体C．异常的精子中有2条21号染色体D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C　21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记基因型为＋－，母亲该遗传标记基因型为－－，所

6、以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。5．假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点(　　)A．常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病B．常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病C．常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病D．伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病解析：选D　常染色体显性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现男女患病

7、概率不同的现象。伴X染色体显性遗传病代代相传，且女患者多于男患者；伴Y染色体遗传病具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不同，D项符合题意。6．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是(　　)A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析：选C　产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病

8、的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只能推算发病风险，向咨