《基因诊断和基因治疗》文字素材1（新人教版选修2）

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1、基因治疗基因治疗(genetherapy)基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病忖的的生物医学新技术。基因是携带生物遗传信息的基木功能单位，是位于染色体上的一段特定序列。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，目而基因转移的方法分为牛物学方法、物理方法和化学方法。腺病我载体是冃前基因治疗最为常用的病毒载体Z—。基因治疗的靶细胞主要分为两人类：体细胞和生殖细胞，目前开展的基因治疗只限于体细胞。基因治疗目前主要是治疗那些对人类健康威胁

2、严重的疾病，包括：遗传病(如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等)、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病(如艾滋病、类风湿等)。基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病口的的牛物医学高技术。基因治疗与常规治疗方法不同：一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状，而基因治疗针对的是疾病的根源■■异常的基因本身。基因治疗有二种形式：一是体细胞基因治疗，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制。一、基因治疗的概念狭义的概念

3、指川具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的广义的概念指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。二、基因治疗的总体策略基因治疗策略1.基因治疗按基因操作方式分为两类，一类为基因修正(genecorrection)和基因迸换(genereplacement),即将缺陷基因的异常序列进行矫正，对缺陷基因精确地原位修复，不涉及棊因组的英他任何改变。通过同源重组(homologousrecombination)即基因打靶(genetargetting)技术将外源正常的基

4、因在特定的部位进行重组，从而使缺陷基因在原位特异性修复。另一•类为基因增强(geneaugmentation)和基因失活(geneinactivation),是不去除异常基因，阳通过导入外源基因使其表达正常产物，从1佃补偿缺陷基因等的功能；或特界封闭某些基因的翻译或转录，以达到抑制某些异常基因表达。按靶细胞类型又可分为生殖细胞(germ-linecell)基因治疗和体细胞(somaticcell)基因治疗。广义的生殖细胞基因治疗以精子，卵子和早期胚胎细胞作为治疗对彖。由于当前基因治疗技术还不成熟，以及涉及一系列伦理学问题，生殖

5、细胞革因治疗仍属禁区。在现冇的条件卜基因治疗仅限于休细胞。2.基因治疗药物的给药途径基因治疗有两种途径：即exvivo及invivo方式。①exvivo途径：这是指将含外源基因的载体在体外导入人体自身或异体细胞(或异种细胞)，经体外细胞扩增后，输冋人体。Exvivo基因转移途径比较经典、安全，而且效果较易控制，但是步骤多、技术复杂、难度大，不容易推广；②invivo途径：这是将外源基因装配于特定的真核细胞表达载体，直接导入体内。这种载体可以是病毒型或非病毒性，其至是裸DNAoinvivo基因转移途径操作简便，容易推广，但目前尚

6、未成熟，存在疗效持续吋间短，免疫排斥及安全性等一系列问题。(一)基因矫正纠正致病基因中的界常碱基，而正常部分子以保留。(二)基因置换指用正常基因通过同源重组技术，原位替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。（三）基因增补把正常基因导入体细胞，通过阜因的非定点整合使其表达，以补偿缺陷基因的功能，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因木身并未除去（四）基因失活将特定的反义核酸（反义RNA、反义DNA）和核酶导入细胞，在转录和翻译水平阻断某些基因的界常表达，而实现治疗的目的。㈤"自杀基因”的应用在某些病毒或细菌屮的某基因可产

7、生一种酶,它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞本身杀死，此种基因称为“自杀基因”（六）免疫基因治疗免疫基因治疗是把产生抗病毒或肿瘤免疫力的对应与抗原决定族基因导入机体细胞，以达到治疗目的。如细胞因子（cytokine）基因的导入和表达等。（七）耐药基因治疗耐药基凶治疗是在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把产生抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更人剂最的化疗。如向骨髓干细胞导入多药抗性基因屮的mdr-1三、基因治疗的基本程序（一）治疗性基因的获得（二）基因载体的选择（三）靶细胞的选择（四）基因

8、转移方法（五）转导细胞的选择鉴定（六）冋输体内四、基因治疗的现状与展望肿瘤的基因治疗艾滋病的基因治疗遗传病的基因治疗基因治疗研究一般要符合下列要求①为已明确了的单棊因缺陷疾病；②仅限于体细胞：③靶细胞的亲缘性和可操作性等；④有明显疗效和无或低危害性等；⑤表达水平稳定吋程长；⑥