自身免疫性多内分泌腺体综合征PPT

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1、自身免疫性多内分泌腺体综合征自身免疫性多内分泌腺体综合征（autoimmunepolyendocrinesyndrome，APS）多见于女性；而不伴其他内分泌腺病变的单一性自身免疫性肾上腺炎多见于男性。分型APSI型见于儿童，主要表现为肾上腺功能减退，甲状旁腺功能减退及黏膜皮肤白念珠菌病，性腺（主要是卵巢）功能低下，偶见慢性活动性肝炎、恶性贫血。此综合征呈常染色体隐性遗传。APSⅡ型见于成人，主要表现为肾上腺功能减退、自身免疫性甲状腺病（慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能减退症、Graves病）、1型糖尿病，呈显性遗传。APS-I型与II型之间的差别Goodp

2、asture综合征血管炎IgA缺乏自身免疫性溶血性贫血腹腔病干燥综合征特发性心脏传导阻滞牙釉质增生低下外胚层营养不良浆膜炎纯红细胞增生低下巴金森病无脾症僵人综合征血管、鼓膜钙化重症肌无力角膜病特发性血小板减少性紫癜指甲营养不良疱疹性皮炎吸收不良综合征垂体炎（淋巴性）慢性活动肝炎次要组成成分*自身免疫性甲状腺疾病肾上腺皮质功能减低1型糖尿病甲状旁腺功能减退症特发性肾上腺皮质功能减退症念珠菌感染主要组成成分自身免疫性疾病组成成分有连锁无连锁与HLA连锁多基因遗传可多代传递常染色体隐性遗传只同胞患病遗传特点女多于男无明显差别性别成年人婴幼儿发病年龄APS-II型AP

3、S-I型*主要包括两型不同的组成成分。表1APS-I型与II型之间的差别APS-I型（一）念珠菌感染念珠菌感染常为APS-I型综合征最先出现的疾病。最常见的是白色念珠菌感染。最小发病年龄为出生后1个月，一般在5岁之前发病。感染的部位常在口腔、唇、指（趾）甲、食道、阴道和脸部皮肤等。口腔念珠菌感染即俗称“鹅口疮”，在口腔颊部粘膜呈卵园形的乳胶状的白色斑点，用棉签不易拭去，强行将表面白膜拭去，则见其下面的糜烂粘膜。斑点可扩大相互融合成片，并可扩散到舌、牙龈和唇部。指（趾）甲念珠菌感染表现受累指（趾）甲出现大小约0.5~1.0mm的小凹的萎缩，指甲外观比较光滑，20

4、个指（趾）甲都受累者极为少见。食道念珠菌感染表现为食道粘膜炎症，症状有吞咽障碍或疼痛、胸骨后烧灼感（周期性发作），少数病人可发生食道狭窄。脸部皮肤也可发生念珠菌感染，但范围小于皮肤面积的5%。念珠菌感染有时可自行痊愈，但易复发，即使用药物治愈后也易复发。念珠菌感染常与特发性甲状旁腺功能减退症相连系。念珠菌感染被认为是选择性T淋巴细胞缺乏的表现，反映体内、体外试验对念珠菌抗原无反应，但B淋巴细胞对念珠菌抗原有正常的血清抗体反应，故可防止念珠菌感染的播散。据此，APS-I型也被分类为后天性免疫缺乏病。长期念珠菌感染可致癌。（二）自身免疫性内分泌病自身免疫性甲状旁腺

5、功能减退症常为第一个出现的内分泌病，发病年龄在出生后3个月到44岁，平均发病年龄为7.5岁。临床表现与其他原因引起的甲状旁腺功能减退症相同，即低钙性手足搐搦、癫痫、基底节钙化、白内障等。血清中有甲状旁腺细胞膜钙受体自身抗体。第二个常发生的内分泌病是Addison病，发病年龄从生后6个月到41岁，13岁左右为高峰发病年龄。临床表现主要为皮肤粘膜色素沉着、低血压、易倦乏力等。有些病人除有Addison病外还可有醛固酮缺乏。性腺功能衰竭男女均可发生，但比前述两种内分泌病少见。卵巢和睾丸功能减退均为原发性，故均为高促性腺激素性性腺功能减退。临床上女性表现月经停潮和性欲

6、减退（根据发病年龄可为原发性闭经，亦可为继发性闭经），如在青春期前发病，则第二性征不发育或发育不全；男性则表现为性欲减退和少精。男女不育。有学者研究发现在有卵巢功能衰竭的病人中HLA-A3和A9的频率比卵巢功能正常者高。以上三种腺体均表现为萎缩性改变。其他自身免疫性内分泌病可发生于APS-I型综合征者还有1型糖尿病、淋巴细胞性垂体炎和甲状腺病，甲状腺病包括萎缩性自身免疫性甲状腺炎和慢性淋巴性甲状腺炎，但不包括Graves病。（三）其他自身免疫性疾病1．慢性萎缩性胃炎2．吸收不良综合征临床表现为反复发作的顽固性腹泻、脂肪下痢，同时可引起低钙血症（与脂肪吸收不良而

7、导致维生素D缺乏有关）。3．恶性贫血这些病人常同时有慢性萎缩性胃炎，血清中有抗胃壁细胞和抗内因子的自身抗体。4．慢性活动性肝炎症状可轻可重，甚至引起死亡。组织病理学为慢性活动性肝炎表现，但无病毒感染的证据。血清中有抗肝-肾微粒体、平滑肌或线粒体抗体。5．自身免疫性皮肤病包括脱发和白癜风两种。（1）脱发严重者除头发外，其他毛发包括眉毛、睫毛、阴毛、腋毛和体毛均可脱落。发病年龄可小到3岁，大到30岁。（2）白癜风发病可在生后1个月到15岁。范围以局部多见，但也可遍及全身。（四）外胚层营养不良外胚层营养不良包括指（趾）甲和牙釉质增生低下，后者表现为牙釉质形成有缺陷，

8、受累牙齿上出现横嵴。（五）其他在APS