基因诊断练习题

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1、1、DMD(XR)常见的基因缺失突变位点冇5个，分别设计5对引物，对该5个缺失位点进行扩增(多重PCR),各位点扩增片段不同，可通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离。试根据右图所示检测结果，判断该家系各成员基因型及表现型II2.导致某一AD遗传病的基因突变为点突变，该点突变町导致在该位点产生一个新的Hindlll酶切位点，设计一对引物对包含该位点在内的一端DNA序列进行扩增，PCR产物长度为410bp,突变基因的PCR产物可被Hindlll酶切成210bp及200bp两段，而正常基因不能被Hindlll酶切，下图示3个个体的PCR产物Hindlll臨切结果，试分

2、析各口的基因型及表现型。4102102003.某一AR遗传病的致病基因与一STR多态位点紧密连锁，在下图中标出了某一家系中各成员该STR多态位点的检测结果，试根据此结果，判断该家系各成员的基因型。刁3/33/4刁3/84/4IIIIII72/7222/5275/72.某一AD遗传病的致病基因与一STR多态位点紧密连锁，试根据下图所示STR检测结果，判断该家系各成员的基因型。IIIIII3.下图示一与某XD遗传病致病基因紧密连锁的STR检测结果，试分析家系各成员的基因型及表现型。现型。IIIIII6.下图示一•某XR遗传病致病基因紧密连锁的STR检测结果

3、，试分析家系各成员的慕因型及农2.5/2.52.5/42.5/42.5/44/44/47.下图示一与某AR遗传病致病基因紧密连锁的RFLP多态位点检测结果，在止常人群中该RFLP多态位点有两个等位基因，分别表现为2.5KB及4KB,试分析该家系各成员的基因型。IIIIII&一与某AD遗传病致病基因紧密连锁的RFLP多态位点在止常人群中冇两个等位棊因，分别表现为3KB和4KB,试分析家系各成员的基因型。IIIIII3/43/44/44/44/43/43/44/49.寻常鱼鳞癣的致病基因附近存在MspI的酚切多态位点，探针位置如图1所示。各家系成员该RFL

4、P多态位点检测结果如图2所示。（1）试判断该病遗传方式；（2）写出nilJhllLIILIllsNiM叽IV。的基因型；（3）判断IV2了代再发风险，以及IVs可能有的基因型。图1.MspIIIIIIIIV12345MspIMsp13kbJ2kbJ探针5kb$探针等位基因1等位基因2图2.I】【2IIIII2II3IlliIII2III：.IILIllsMIV(I'55kb2kb10.IIIIII42/42/54/51/2(1)判断遗传方式；(2)该遗传病致病基因与一STR多态位点紧密连锁，图中标出了各家系成员该STR位点检测结果,试判断各家系成员基

5、因型；11.IIIIII1/32/52/21/33/3rV6<■—1/51/5*72/382/3」5丿6<♦<>81/53/32/33/55/5(3)计算lib与IIL子代发病风险(外显率90%)。12.I3/52/6__■■OII^2■3O45261/45/62/52/52/31/61A<>III12341/51/62/51/2(1)判断遗传方式；(2)图屮标出与该病致病基因紧密连锁的一STR多态位点检测结果，试分析各家系成员基因型。上图示一迟发性AD遗传病家系，图中标出与致病基因紧密连锁的STR多态位点的检测结果。（1）判断各家系成员的基因型；（2

6、）n5能否发病。13.苯丙酮丿亲症的致病基因（PAH）的笫5内含子内存在一Hindlll的RFLP多态位点，设计一对引物扩增含该RFLP多态位点在内的DNA序列，PCR产物长度为500bp,在正常人群中，部分个体该PCR产物可被Hindlll酶切成200bp和300bp两个片段。试分析下图给出家系中各成员基因型（PAH）及表现型。IIIIIIIV5()()bp300bp200bp练习题答案1.11XaY患病男性I2XAXa表型TF常,I3xay正常男性IIIXnY患病男性112XAXA正常女性II3X'Y正常男性女性携带者2.3.4.1AaI1——AA

7、III——AAIII1——AAIV1——AAI1AaII1aaIII1Aa2aa3AAI2——AaII2--AaIII2--AAIV2aaI2aaII2--AaIII2aa1I3--AAIII3--AaIV3——AaII3AaIII3Aa114——Aa115——AAIII4Aa1115AaIV4——AA(Aa)II4aaIII4aaI1XaY正常男性I2x'x1*患病女性IIIX;,Y正常男性II2XAXU患病女性II3X'X'正常女性114X**Y正常男性II5X'Y患病男性116x;,xa正常女性1111xay患病男性或XAXa患病女性III2X'

8、Y正常男性或XX正常女性III3X**Y正常男性或XW患病女性I1X'Y正常男性I2XAXa表