医学生物学第八章多基因遗传与多基因遗传病

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1、第八章多基因遗传与多基因病第一节多基因遗传的概念和特点一、多基因遗传的概念一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，这种基因称微效基因.遗传性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种性状的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。这种遗传方式控制的疾病称多基因遗传病。二、质量性状和数量性状（一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现为有或无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，变异是不连续的。群体中，可以把变异的个体明显地区分为2～3个群。白化病黑发正常（二）数量性状多基因遗传的性状又称

2、数量性状，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。曲线分布为：正态曲线人身高的遗传图解人身高的变异分布若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加10mmHg，a和b不改变血压。血压变员数人体血压的变异数量性状亲代极白个体极黑个体AABBA’A’B’B’子1代中间肤色AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’三、多基因假说1

3、909年，瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔以小麦种皮颜色为实验材料，对数量性状的遗传机制，提出多因子假说加以解释。其主要要点是：（1）有些遗传性状是许多对微效基因或多个基因的累加效应所造成。（2）微效基因之间往往呈现共显性。（3）多基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，但有累加作用。（4）多基因一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。（5）微效基因对环境敏感，因而这些遗传性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。四、多基因遗传特点1.两个纯合的极端个体杂交，F1都是中间型，但个体间也存在一定的变异范围，这是环境因素的作用；2.两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间

4、型，变异范围比F1广泛，有时出现极端类型的个体，除环境因素外，微效基因的分离组合也起作用；3.在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值（中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受多基因和环境因素的双重作用。质量性状与数量性状的区别比较点质量性状数量性状遗传基础一对基因控制多对基因控制性状变异表现呈不连续分布连续分布环境影响对环境不敏感对环境敏感研究方式侧重于家系调查侧重于群体调查第二节多基因遗传病（多因子病）受多对基因和环境因素双重影响而引起的疾病易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患某种疾病的可能性，称为易患性。发病阈值：当一个

5、个体的易患性达到一定限度时，个体开始发病，这个个体患病的易患性最低界限值称为发病的阈值。一、易患性与发病阈值低高易患性605040302010变异数群体中易患性变异与阈值图解患者易患性最低界限值例：原发性高血压正常个体舒张压-40----60------------90----130-mmHg变员数阈值高血压的易患性和阈值群体发病率越高，阈值越低，其群体易患性的平均值越高，易患性阈值与平均值距离越近，表明该群体易患该多基因病。反之，群体发病率越低，阈值越高，其群体易患性的平均值越低，易患性阈值与平均值距离越远，表明该群体易患该多基因病。二、遗传度多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环

6、境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。一般用百分率(%)来表示。遗传度高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小。遗传度低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小。一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传度就是100%，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传度高达70%～80%，表明遗传基础作用＞环境因素的影响；遗传度为30%～40%或更低，表明环境因素的作用＞遗传因素的影响。一些常见多基因遗传病和先天畸形的发病率和遗传度疾病与畸形群体发病率（%）患者一级亲属发病率（%）遗传度（%）精神分裂症0.5～1.01

7、0～1580哮喘1～21280早发型糖尿病0.22～575强直性脊椎炎0.2男性先证者7女性先证者270冠心病2.5765原发性高血压4～1015～3062无脑儿0.5460脊柱裂0.3460消化性溃疡4837先天性心脏病0.52.835三、常见多基因遗传病(一)高血压病首次在中国汉族人中将原发性高血压易感基因定位在2p14-2p23区域内（上海瑞金医院、上海市高血压研究所）原发性高血压相关基因1.血管紧张素原（AGT）基因2.血管紧张素转化酶（ACE）基