家族性巨颌症

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1、家族性巨颌症By:lifesaver病症命名最初报道：1933byWilliamA.Jones命名“cherubism”：小天使，胖娃娃脸家族性颌骨纤维异常增殖症、家族性颌骨多囊性病，是一种良性、自限性疾病。临床特征临床表现上差别很大,与病变的严重程度有关。通常为双侧颌骨的无痛性肿大,病变主要侵犯下颌骨,通常双侧累及，多见于下颌角区,上颌也可受侵犯。临床特征上颌病变广泛者可累及眶底和眶侧壁,使眼球突出,向上内翻,露出白色巩膜,严重时眶下嵴可被破坏,下睑因失去支持而后缩。可引起复视、视力减退等。

2、临床特征颌骨表面光滑或呈不规则形,牙槽嵴膨隆,触诊质硬,无压痛。牙槽嵴增宽常见,上颌受累时,牙槽突增宽可使腭部呈倒"V"字型,下颌牙槽突膨胀,使舌抬起,可影响患儿语言、咀嚼、吞咽和呼吸功能,有的还可引起阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。临床特征牙齿常有移位和松动,牙列不齐,间隙大,乳牙早脱或滞留,恒牙未萌或缺失。病程特征一般情况下,2~5岁开始发病,最初两年表现为颌骨的快速膨隆;青春期后进展速度减慢,病变开始消退;30岁时开始发生骨改建;40岁时临床上已经见不到明显的异常表现。虽然无炎症,但常可因反

3、应性增生或纤维性变而致颈部淋巴结肿大。少部分病例可伴发病症Noonan样综合征Noonan综合征：似杜纳综合征特征：身材矮小，蹼颈，肘外翻，盾状胸，乳距宽，睾丸小（或隐睾）小阴茎。中-轻度智力低下。雄激素分沁不足，促性腺激素分泌增多。Ramon综合征牙龈纤维瘤病，多毛症，颌骨增大症，智力身体发育迟缓和癫痫脆性-X精神发育迟缓它的特点是X染色体长臂有易断部位（脆性部位）。男性多见。常表现中、重度精神发育迟缓症状，体征方面常出现大睾丸，面孔很长，颧弓很高，言语功能较差，还有其他多种障碍。女性症状较轻（可

4、能由于有两条X染色体之故），生殖力较强，常易生双胎。临床分型流行病学截止今日，全球病例报道约300例男女发病率、种族差异无明显性影像学特征颌骨呈多房状、大小不等的低密度影,边界清楚,有不规则的骨间隔,骨皮质膨胀变薄,有时可穿通、破坏。下颌骨病变以下颌角多见,向上至乙状切迹,向前累及下颌体至颏部,但髁状突和喙突通常不被侵犯。上颌骨受累时表现为弥漫性骨密度减低,扩展到上颌窦可使窦腔变小,并可向上侵犯眶底,使眼球受压。影像学特征在病变初期及进展期,X线特征主要为骨小梁稀疏的多房囊性阴影,大多境界清楚

5、;当病变进入静止期(8~12岁),房隔开始变厚,病灶密度逐渐上升,可呈不均匀的近毛玻璃样改变;20岁以后病变进入修复期,病灶可呈颗粒状或完全被正常骨质填满而消失。组织病理学特征镜下观,可见骨组织被富于血管的纤维结缔组织代替,在血管周围有嗜酸性物质呈袖口状沉积,多核巨细胞常围绕或紧贴血管壁,有的在血管腔内。20岁以上的患者的纤维结缔组织增多,并可见新骨形成。免疫组化显示,多核巨细胞呈抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)及VNR染色阳性。基因遗传学据文献报道,约80%的病例有家族性遗传倾向,目前认为是一种常染色

6、体显性遗传性疾病。巨颌症的致病基因定位于于染色体4p16.3区域,并位于markerD4S127和D4S115之间1.5Mb的范围内,并且发现SH3BP2基因的点突变可导致巨颌症。鉴别诊断巨细胞瘤、巨细胞肉芽肿骨化纤维瘤、骨纤维异常增殖症动脉瘤性骨囊肿甲状旁腺功能亢进性棕色瘤造釉细胞瘤和角化囊肿治疗及预后HamnerandKetcham提出关于巨颌症治疗的4条原则:1)病变轻者保守治疗，观察经过;2)拔除受累及的牙齿;3)受累的颌骨行骨成形术;4)病变刮除术。病例1观察随访1年后

7、无加重骨密度及轮廓回复手术前后病例2病例3A：颊部饱满B：后牙区牙槽骨扩张全景片示双侧上下颌骨受损，第二磨牙移位口内活检，去除移位的第二磨牙牙胚，保留第一磨牙胚，以使其正常萌出。活检提示：纤维性骨折损害，符合巨颌症谢谢