浙江汉族rh del表型的分子机理研究

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1、从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果浙江汉族RhDEL表型的分子机理研究作者：陈安心，吴俊杰，徐凤娟，张丽英，倪映华，傅启华【摘要】为了研究浙江汉族RhDEL表型的分子机理，用吸收放散的血清学方法鉴定RhDEL表型，然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP,polymerasechainreaction-sequencespecificprime)和序列分析方法鉴定DEL表型RHD基因的10个外显子和外显子－内含子连接区域可能

2、的变异。结果表明：在122例浙江汉族Rh阴性血型中共检测到35例DEL表型个体，其中RhCCdee、RhCcdee和RhCcdEe表型分别有6例、28例和1例。序列分析发现，RhDEL表型个体的第9外显子都有1227G>A突变。D杂合性试验发现，有29例存在RHD基因的缺失，有6例不存在RHD基因的缺失。结论：RHD1227A是浙江汉族RhDEL表型个体的重要遗传标记。【关键词】RhDEL表型；RHD1227A等位基因；浙江汉族MolecularBasisofRhDELPhenotypeinZhejiangHanPopulationAbstra

3、ctThisstudywaspurposedtoinvestigatethemolecularbasisofRhDELphenotype.RhDELphenotypeswereidentifiedbyaserologicadsorption-elution课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果method,thenucleotidesequ

4、encesoftenRHDexonsandexon-intronboundaryregionswereevaluatedbyaRHDgene-specificPCR-SSP(PCR-SSP,polymerasechainreaction-sequencespecificprimer)andsequencing.Theresultsshowedthatoutof12randomRhnegativedonorsRhDELphenotypeswereidentifiedthroughserologicmethod,includingRhCCdee,R

5、hCcdee,and1RhCcdEe.SequenceanalysisindicatedthatallDELphenotypesharboredaRHD122G>Amutationinexon.DzygositytestrevealedthatDELphenotypeshadoneRHDgenedeleted,andDELphenotypeshadhomogenousRHDgene.ItisconcludedthatRHD1227AisanimportantgeneticmarkerforRhDELphenotypeinZhejiangHanp

6、opulation.KeywordsRhDELphenotype;RHD1227Aallele;ZhejiangHanpopulation位于人类染色体1p34-36的RHD基因和RHCE基因分别编码Rh血型系统的抗原RhD和RhC/c、RhE/e，其中D抗原在输血医学和产科学中的意义最为显著。一般称D抗原阴性的为Rh阴性血型，D抗原阳性的为Rh阳性血型。在中国课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有

7、先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果人群中约有03%-％的个体是Rh阴性血型［1］，用吸收放散方法还可以从约20％的Rh阴性个体中检出一种极弱表达的D抗原，称为DEL抗原［2-6］。有关DEL表型的分子机理研究结果各地并不一致，且大部分报道集中在中国台湾人群［2-5］，国内只有有关深圳地区DEL表型的分子机理的研究［6，7］。最近的研究发现，DEL表型的血液输注给Rh阴性患者会产生抗D，因此对DEL抗原的免疫原性应该予以重视［8］。本研究对浙江汉族DEL表型做了血清学鉴定，并用序列分析方法对其分子机理进行了研究。　材料

8、和方法　　对象在浙江省居住或者工作的无亲缘关系Rh阴性汉族献血员122名。　Rh表型血清学鉴定RhD表型鉴定采用常规的盐水平板法，使用加拿大Domin